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[期刊论文] 作者：顾学范,
来源：临床儿科杂志 年份：2002
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[期刊论文] 作者：顾学范,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2000
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[期刊论文] 作者：顾学范,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2004
遗传性代谢病 (inheritedmetabolicdiseases ,IMD)是一类疾病种类繁多 ,单一病种患病率较低 ,但是总体发病率较高、危害严重的一组疾病 ,是儿科临床的疑难杂症[1,2 〗。有些...
[期刊论文] 作者：顾学范,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2000
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[期刊论文] 作者：顾学范,
来源：广东医学 年份：2000
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[期刊论文] 作者：顾学范,,
来源：诊断学理论与实践 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者：顾学范,
来源：中华儿科杂志 年份：2005
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[会议论文] 作者：顾学范,,
来源： 年份：2004
目的串联质谱技术能够对血样一次进行30余种遗传代谢病检测,与传统的方法比较具有较高的特异性和准确性。本研究目的是建立串联质谱技术检测干血滤纸片中的氨基酸谱和酰基肉...
[期刊论文] 作者：顾学范,
来源：临床儿科杂志 年份：2003
内分泌学与儿童生长、发育、保持代谢稳定、协调人体的生命过程有关,是儿科重要的专业之一.最近二十年来分子生物学、细胞生物学、免疫学、遗传学等学科的突飞猛进,促进了内...
[期刊论文] 作者：顾学范,
来源：临床儿科杂志 年份：1999
目前,分子生物学技术已从基础研究发展到临床应用,使人们对许多疾病的认识由细胞水平进入了分子水平,为疾病的诊治和预防开辟了新的道路。本文就分子生物学常用技术及对...
[期刊论文] 作者：顾学范,
来源：国外医学(儿科学分册) 年份：1999
促甲状腺激素受体属于鸟苷酸调节偶联蛋白受体，在生理情况下，ＴＳＨＲ基因表达主要受促甲状腺激素调控。近年来ＴＳＨＲ基因缺所致的甲状腺功能异常已被逐认识。ＴＳＨＲ基因缺陷以突变为主，引起先天性甲......
[期刊论文] 作者：顾学范,
来源：中国儿童保健杂志 年份：2000
控制人口数量,提高人口质量是我国的一项基本人口政策.1994年10月颁布的中华人民共和国母婴保健法第二十四条提出要"逐步开展新生儿疾病筛查",第一次以法律形式确定了新生儿...
[期刊论文] 作者：顾学范,
来源：临床儿科杂志 年份：2002
身材矮小(shortstature)是指在相似环境下,儿童身高低于同种族个体正常身高2个标准差以上,或者低于正常儿童生长曲线第三百分位.在众多因素中,内分泌的生长激素(GH)对身高的...
[期刊论文] 作者：顾学范,
来源：中华儿科杂志 年份：2016
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[会议论文] 作者：顾学范,
来源：2006年全国儿科热点研讨会 年份：2006
本文对先天性氨基酸代谢障碍中苯丙酮尿症的研究进展进行了介绍。文章围绕苯丙酮尿症的临床分类、高苯丙氨酸血症的实验室检查、治疗要点、高苯丙氨酸导致脑损伤的机制进行了...
[会议论文] 作者：顾学范,
来源：2006年全国儿科热点研讨会 年份：2006
本文对串联质谱技术在遗传性代谢病诊断中的应用进行了介绍。文章围绕MS/MS的基本原理及特点、串联质谱技术的临床应用、串联质谱技术在新生儿筛查中应用等进行了论述。...
[会议论文] 作者：顾学范,
来源：2014上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛 年份：2014
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[会议论文] 作者：顾学范,
来源：2014上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛 年份：2014
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[会议论文] 作者：顾学范,
来源：2014上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛 年份：2014
《矮身材儿童诊治指南》(中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组)中华儿科杂志2008年第6期生长激素儿科临床应用规范的建议(中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组)中华...
[会议论文] 作者：顾学范,
来源：第一届全国新生儿筛查学术交流会 年份：1999
控制人口数量，提高人口质量是中国的一项基本人口政策。新生儿筛查是提高人口素质的重要措施之一，其意义是在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查，从而对阳性病......
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