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[期刊论文] 作者：顾幼玉(其他),
来源： 年份：1986
报告16例猫叫综合征。婴儿期存猫叫样哭声，均有生长发育障碍及严重的智力低下，具有特殊面容，如小头、圆脸、眼距宽、耳位低、小下颌、高腭弓等。经细胞遗传学检查，均证实有第5号染色体短臂部分缺失，并发现有4例父亲或母亲为平衡易位携带者，其中两例连续3代家族性平衡......
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