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[期刊论文] 作者:饶兆英, 周红平, 曾毓华, 罗桂英, 毛江洪,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2002
目的 探讨江西地区 β地中海贫血基因突变类型及其频率。方法 应用聚合酶链反应结合反向点杂交技术分析了 35例重型β地贫患儿及双亲 136条染色体的β珠蛋白基因。结果 检...
[期刊论文] 作者:饶兆英,周红平,曾毓华,罗桂英,毛江洪, 来源:江西医学院学报 年份:2003
目的探讨β地中海贫血基因突变类型与临床病情的关系.方法应用PCR-RDB技术对54例重型β地中海贫血患儿进行基因诊断.结果检测出8种基因突变类型,有13种基因组合形式.结论βo...
[会议论文] 作者:饶兆英;周红平;曾毓华;罗桂英;毛江洪;, 来源:第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份:2009
  β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方最常见的、危害最严重的遗传病之一,是由β珠蛋白基因突变导致β肽链缺如(β°)或合成不足(β+)所致。研究基因突变类型不仅有利于优...
[期刊论文] 作者:饶兆英,周红平,曾毓华,罗桂英,毛江洪, 来源:江西医药 年份:2002
目的开展β-地贫的产前基因诊断。方法应用PCR-RDB技术,对6个家庭的6例β-地贫高风险胎儿的产前诊断。结果6例被检胎儿中3例为一种突变类型的杂合子,2例为双重杂合子,1例为正...
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