【摘 要】
：
β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方最常见的、危害最严重的遗传病之一,是由β珠蛋白基因突变导致β肽链缺如(β°)或合成不足(β+)所致。研究基因突变类型不仅有利于优
【出 处】
：
第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
论文部分内容阅读
β地中海贫血(简称β地贫)是我国南方最常见的、危害最严重的遗传病之一,是由β珠蛋白基因突变导致β肽链缺如(β°)或合成不足(β+)所致。研究基因突变类型不仅有利于优生,而且对探讨基因缺陷与临床病情的相应关系,阐明其发病机制和改进治疗措施等均有重要的指导意义。我们采用PCR结合反向点杂交技术对江西地区132例β地中海贫血患儿基因型与临床表现之间的关系进行了分析,结果 检测出10种基因突变类型：IVS2nt654(C→T)、CD41-42 (-TCTT)、CD17(A→T)、TATAbox-28(A→G)、CD27-28(+C)、CAP、Int、CD71-72(+A)、TATAbox-29(A→G)、CD43(G→T)。有17种基因组合形式：βo纯合子43例,其中IVS2nt654 25例,CD17 7例、CD41-42 11例、CD41-42/CD41-42+CAP1例；β0/β0双重杂合子58例,其中CD41-42/ IVS2nt654 29例,CD17/IVS2nt654 8例、CD17/CD41-42 5例、CD17/CD43 1例、CD17/Int 1例、CD27-28/CD41-42 5例,CD27-28/IVS2nt654 8例、CD71-72/IVS2nt654 1例；βo/β+杂合子31例,其中TATAbox-28/IVS2nt654 16例、TATAbox-28/CD41-42 5例、TATAbox-28/CD71-72 4例、TATAbox-28/CD17 5例、TATAbox-29/CD41-42 1例。基因突变类型不同致临床表型不同,β0纯合子及β0双重杂合子临床表现严重,发病早(出生4-6个月),靠输血维持生命,多在幼儿期夭折。β0/β+双重杂合子多表现为中间型或重型,发病较晚。通过对β地贫分子病理的阐明及PCR技术结合反向点杂交检测方法 的应用和发展,使β地贫的基因诊断和产前诊断已逐步走向临床,阐明其发病机制和改进治疗措施等均有重要的指导意义。
其他文献
腓骨肌萎缩症(Chareot-Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动和感觉神经性疾病(HMSN),是一种临床和遗传异质性都很强的单基因遗传型周围神经病,发病率约为1/2500.患者主要
王继民简介:1960年出生于北京,当代民俗油画家。现为北京美术家协会会员、北京油画学会会员、中国收藏家协会会员、中国国际精典书画院副院长、北京涉外经济学院客座教授。
目的 通过对临床医学专业八年制毕业生的调查研究,探索教学改革中存在的问题.方法 2017年对2005—2006级临床医学专业八年制毕业生发放问卷调查表118份,回收有效问卷103份.调
目的 在一常染色体显性遗传核性白内障的家系中筛查突变基因及探讨突变对基因结构和功能的影响.方法 收集病人家系材料,应用裂隙灯对患者表型进行记录.采用蛋白酶K法提取
先天性白内障是儿童常见的致盲眼病,可以是家族聚集或散发,可以是单眼或双眼发病,可以伴眼部或全身其他先天性异常,也可以只表现为晶状体混浊,其中遗传性单纯性(非综合征
关于身体组成成份的研究在国内外均较普遍,除了研究不同人群的身体组成特点外,还将其作为一项简易的生理指标去评价人体的营养水平,学生的体质状况等。世界卫生组织(WHO)推
目的 X-连锁隐性遗传鱼鳞病(XLRI)是一种与类固醇硫酸酯酶(STS)缺乏有关的遗传性角化障碍性皮肤病.近90％的XLRI病人存在STS整个基因或其侧翼序列大片断缺失,少部分病人是
Objective Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by decreased levels of survival motor neuron protein (SMN).I
目的 探讨线粒体基因组常见的致病突变在中国高危人群中的分布特点,初步分析突变比率与发病年龄和临床表型之间的相互关系.方法 应用蛋白酶K-饱和氯化钠的方法 提取1559
目的:回顾分析329例经腹膜外腹腔镜前列腺癌根治术的手术方法和疗效。方法:2005年3月～2010年3月经腹膜外腹腔镜前列腺癌根治术329例,中位年龄67岁,初始前列腺特异性抗原中位数