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[学位论文] 作者:魏习薇,, 来源:上海交通大学 年份:2017
第一部分 MYH13基因突变导致无虹膜症的分子机制研究无虹膜症(aniridia,AN)(MIM 617142)是一种虹膜组织部分或者完全缺损的遗传性眼病,可导致视觉敏锐度降低和眼球震颤。通常在婴...
[期刊论文] 作者:魏习薇,陈蕾,顾鸣敏, 来源:国际遗传学杂志 年份:2015
无虹膜症(anirida)是一种罕见的、可遗传的先天性眼部疾病之一,呈常染色体显性遗传,全球的发病率约为1/96 000~1/64 000。该症除无虹膜的表现外,常伴有白内障、青光眼及角膜病等眼部病变。PAX6基因突变是该病发生的主要原因。此外,FOXC1和PITX2等基因突变也可导致该......
[期刊论文] 作者:李书平, 魏习薇, 李娜, 洪缨, 李执如, 巩天祥, 傅雪, 来源:中国输血杂志 年份:2004
目的调查成都地区无偿献血者中CD36基因频率,为探索因CD36抗体导致的PTR提供基础。方法提取308例无偿献血者的血液DNA,采用PCR-SBT的方法对CD36基因的3—14外显子进行测序,计...
[期刊论文] 作者:李萌,赵玉伟,李莹,魏习薇,谭茜茜,傅雪梅, 来源:临床输血与检验 年份:2021
安全、充足、有效的血液供应是确保临床医疗救治和保障患者生命安全的重要支撑。科学、合理的献血者健康检查标准的制定及实施不仅保护献血者与受血者安全,而且可避免对献血...
[期刊论文] 作者:谭茜茜,魏习薇,巩天祥,洪缨,李执如,李萌,傅雪梅,李书平, 来源:中国输血杂志 年份:2021
目的 对成都市2019年血小板抗体筛查及交叉配型情况进行分析,进一步完善血小板配型相关检测策略以提升临床输注疗效.方法 选择中心2019年进行血小板配型的患者为研究对象,采...
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