【摘 要】
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无虹膜症(anirida)是一种罕见的、可遗传的先天性眼部疾病之一，呈常染色体显性遗传，全球的发病率约为1/96 000～1/64 000。该症除无虹膜的表现外，常伴有白内障、青光眼及角膜病等眼部病变。PAX6基因突变是该病发生的主要原因。此外，FOXC1和PITX2等基因突变也可导致该病。文章在简述了无虹膜症临床特点的基础上，着重综述该病的突变热点及其分子机制。
【机 构】
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200025，上海交通大学医学院医学遗传学教研室,200025，上海交通大学医学院医学遗传学教研室,200025，上海交通大学医学院医学遗传学教研室
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无虹膜症(anirida)是一种罕见的、可遗传的先天性眼部疾病之一，呈常染色体显性遗传，全球的发病率约为1/96 000～1/64 000。该症除无虹膜的表现外，常伴有白内障、青光眼及角膜病等眼部病变。PAX6基因突变是该病发生的主要原因。此外，FOXC1和PITX2等基因突变也可导致该病。文章在简述了无虹膜症临床特点的基础上，着重综述该病的突变热点及其分子机制。
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