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[期刊论文] 作者：魏翠洁,
来源：健康世界 年份：2020
...
[期刊论文] 作者：魏翠洁, 熊晖,,
来源：北京医学 年份：2018
神经肌肉病即运动单位病,指运动单位通路上的各个部位发生的病变,包括脊髓前角运动神经元、周围神经、神经肌肉接头和肌肉,常于儿童期起病,多由遗传因素所致。主要表现为...
[期刊论文] 作者：刘明, 魏翠洁,,
来源：中国循证儿科杂志 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[期刊论文] 作者：魏翠洁,能晖,,
来源：北京医学 年份：2018
神经肌肉病即运动单位病,指运动单位通路上的各个部位发生的病变,包括脊髓前角运动神经元、周围神经、神经肌肉接头和肌肉,常于儿童期起病,多由遗传因素所致.主要表现为肌无...
[期刊论文] 作者：刘明(整理人),魏翠洁(整理人),
来源：中国循证儿科杂志 年份：2018
时间地点 2018年7月27日,北京大学第一医院儿科病例来源 北京大学第一医院儿科1 病例报告1.1 住院病史报告(儿科神经内科魏翠洁)患儿女,3岁2个月,主因“间断呕吐10月余,间断...
[期刊论文] 作者：魏翠洁,郭翠艳,李沁芮,叶乐平,
来源：中华儿科杂志 年份：2022
目的探讨以儿童肺栓塞起病的PROS1基因相关遗传性蛋白S缺乏症（PSD）的临床特征和基因变异特点。方法回顾性分析北京大学第一医院儿科于2020年诊断的以肺栓塞起病的PSD1个家系2例患儿的临床表现、实验室检查、影像学、遗传学等资料，并对其家系成员进行蛋白S活性和PRO......
[期刊论文] 作者：葛琳, 魏翠洁, 史录文, 丁洁, 熊晖,,
来源：北京医学 年份：2018
目的分析我国罕见病和孤儿药领域的用药现状及目前存在的问题。方法查阅检索国内罕见病及孤儿药相关诊治、卫生服务可及性的文本文献,对比分析美国等对罕见病和孤儿药的界定...
[期刊论文] 作者：葛琳,魏翠洁,史录文,丁洁,能晖,,
来源：北京医学 年份：2018
目的 分析我国罕见病和孤儿药领域的用药现状及目前存在的问题.方法 查阅检索国内罕见病及孤儿药相关诊治、卫生服务可及性的文本文献,对比分析美国等对罕见病和孤儿药的界定...
[期刊论文] 作者：张捷,常旭婷,魏翠洁,包新华,吴晔,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2021
目的:探讨NDUFAF5基因变异所致线粒体复合物Ⅰ缺陷临床表型特点及基因型。方法:回顾并随访2015年2月至2018年7月北京大学第一医院儿科就诊的2例NDUFAF5基因变异患儿临床资料。以“NDUFAF5”为检索词检索PubMed数据库、万方、中国期刊全文和中国维普数据库(1975......
[期刊论文] 作者：张捷,常旭婷,魏翠洁,包新华,吴晔,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2021
目的探讨NDUFAF5基因变异所致线粒体复合物Ⅰ缺陷临床表型特点及基因型。方法回顾并随访2015年2月至2018年7月北京大学第一医院儿科就诊的2例NDUFAF5基因变异患儿临床资料。以"NDUFAF5"为检索词检索PubMed数据库、万方、中国期刊全文和中国维普数据库(1975年1月......
[期刊论文] 作者：柳英丽,魏翠洁,王爽,刘雪芹,常杏芝,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2004
目的 探讨丙戊酸钠单药治疗致Stevens-Johnson综合征(SJS)的临床诊断与治疗措施.方法 通过对1例丙戊酸钠致SJS的临床表现及辅助检查、治疗效果进行归纳总结,结合文献进行综合...
[期刊论文] 作者：HaqueAbul Kalam Muzibul,BagthariaRajesh,RawalJeewan,魏翠洁(译者),黄娅茜(审校者),
来源：英国医学杂志中文版 年份：2021
一名既往体健的12岁女童因"双腿疼痛，不能行走2天"就诊于急诊。患儿否认外伤病史，也没有背痛、体重下降、夜间盗汗、咳嗽或者发热的表现。她出生于印度，1岁时移居到英国。...
[期刊论文] 作者：伊文霞,魏翠洁,吴晔,包新华,熊晖,常杏芝,
来源：北京大学学报（医学版） 年份：2021
特发性炎症性肌病是一组具有临床表现异质性的自身免疫性疾病,以骨骼肌无力和肌肉炎症病变为特征.临床分型包括皮肌炎、多发性肌炎、散发的包涵体肌炎、免疫介导的坏死性肌病和抗合成酶抗体综合征等[1-3].在儿童期,皮肌炎为最常见的临床类型,约占80％[4].特发性炎......
[期刊论文] 作者：Abul Kalam Muzibul Haque,Rajesh Bagtharia,Jeewan Rawal,魏翠洁(译),黄娅茜(校),
来源：英国医学杂志中文版 年份：2021
一名既往体健的12岁女童因“双腿疼痛,不能行走2天”就诊于急诊。患儿否认外伤病史,也没有背痛、体重下降、夜间盗汗、咳嗽或者发热的表现。她出生于印度,1岁时移居到英国。...
[会议论文] 作者：魏翠洁,阙呈立,傅晓娜,范燕彬,丁娟,熊晖,
来源：中华医学会第二十次全国儿科学术大会 年份：2015
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[会议论文] 作者：魏翠洁, 汪东, 王硕, 焦辉, 洪道俊, 蒲丽华, 熊晖,,
来源： 年份：2004
目的对一个来自河南省的连续6代患病的家族性正常血钾型周期性瘫痪家系进行临床特点总结及遗传学分析,并复习既往文献中正常血钾型周期性瘫痪患者的临床表现及基因突变情况。...
[期刊论文] 作者：魏翠洁,汪东,王硕,焦辉,洪道俊,蒲利华,熊晖,
来源： 年份：2013
目的探讨一个家族性正常血钾型周期性瘫痪家系的临床特点，并检测其致病基因SCN4A的突变情况。方法对先证者及家系成员的临床资料进行总结，明确临床特点。提取家系成员的外周血基因组DNA，PCR反应扩增骨骼肌钠通道SCN4A基因的外显子后直接测序，确定基因突变的类型。并......
[会议论文] 作者：魏翠洁,王硕,焦辉,蒲丽华,熊晖,汪东,洪道俊,
来源：中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份：2012
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[会议论文] 作者：魏翠洁,王硕,焦辉,熊晖,汪东,蒲丽华,洪道俊,
来源：2012北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2012
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[会议论文] 作者：魏翠洁,汪东,王硕,焦辉,洪道俊,蒲丽华,熊晖,
来源：2012北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2012
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