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[期刊论文] 作者：崔颖鹏,黄朱亮,,
来源：中华诊断学电子杂志 年份：2015
目的：探讨通过16S核糖体RNA（16S rRNA ）基因测序的方法用于临床菌株鉴定。方法以细菌16S rRNA基因为靶序列，采用细菌的通用引物P1、P2进行PCR扩增，同时送到测序公司测序从而达到鉴...
[期刊论文] 作者：黄朱亮, 李杨, 郑芳,,
来源：临床检验杂志 年份：2019
目的分析1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型家系的自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变。方法采集家系成员外周血标本,PCR扩增和Sanger测序筛查AIRE上的...
[期刊论文] 作者：徐献群,王陈,吴业勤,黄朱亮,严明,
来源：微循环学杂志 年份：2016
目的：报告一例散发Leber先天性黑矇（LCA）家系的致病基因复合杂合突变位点c.1831T〉C/c.2172T〉A。方法：收集LCA患儿临床和家系资料,采集该家系成员患儿及其父母外周静脉血,提取基...
[期刊论文] 作者：杨洁,娄气永,黄朱亮,李祖华,郑芳,,
来源：现代生物医学进展 年份：2015
目的:设计一个从斑马鱼胚胎得到大量完整高纯度心脏的新方法,从而用于测定早期心脏的基因表达。方法:收集上百颗心肌特异表达绿色荧光(cmlc2-GFP)的转基因斑马鱼的胚胎放入冰...
[期刊论文] 作者：黄朱亮,汪必成,邱雪平,黄一芳,郑芳,,
来源：检验医学与临床 年份：2016
目的检测原发性肝细胞癌组织Dynamin 3(DNM3)基因启动子区域36个CpG的甲基化水平,分析其与肝细胞癌患者临床病理特征的关系,探讨DNM3基因甲基化在肝癌形成过程中的作用。方法...
[期刊论文] 作者：黄朱亮,肖劲松,邓倩昀,李祖华,郑芳,,
来源：中国实用神经疾病杂志 年份：2016
目的 探讨基因诊断在临床误诊为强直性肌营养不良的3型遗传性脊髓小脑共济失调家系中的价值.方法 收集家系成员外周血,提取基因组DNA,全基因组外显子测序筛查致病基因.PCR扩...
[会议论文] 作者：黄朱亮,肖劲松,邓倩昀,李祖华,郑芳,
来源：第十届全国检验与临床学术会议暨2015年中国医师协会检验医师年会 年份：2015
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[期刊论文] 作者：罗晶,汪必成,张元珍,黄朱亮,黄一芳,郑芳,,
来源：临床检验杂志 年份：2016
目的辅助临床确诊1例婴儿神经轴索营养不良（infantile neuroaxonal dystrophy,INAD）家系,为患者家庭遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集患者临床资料,提取先证者及家系成员...
[期刊论文] 作者：李杨,黄朱亮,万菁菁,李零燕,郑芳,孙家忠,,
来源：国际内分泌代谢杂志 年份：2018
1 病例介绍rn患者,男性,30岁.于1997年起出现皮肤发黑、四肢乏力、消瘦等症状,诊断为原发性肾上腺皮质功能减退,给予泼尼松5 ～ 10 mg/d、可的松5mg/d,后病情较前好转,2009年因...
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