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[期刊论文] 作者:龚浠平,李轶,王国相, 来源:首都医科大学学报 年份:2005
Nasu-Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿.目前报道的病例大多来自芬兰和日本.NHD是一种隐性...
[期刊论文] 作者:龚 浠平 李 轶 王国相, 来源:首都医科大学学报 年份:2005
摘要:Nasu-Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿。目前报道的病例大多来自芬兰和日本。NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1上的DAPl2基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异......
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