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[学位论文] 作者：龚惠勇,
来源： 年份：2008
寻常性鱼鳞病(Ichthyosis Vulgaris,Ⅳ)是遗传性皮肤病的一种常见类型,国际上报道其发病率在1:250至1:5300之间,中国人群发病率为0.23%。寻常性鱼鳞病通常在出生后一年内开始起病。其临床特征包括皮肤干燥,病人的四肢伸侧外表皮产生白色的鳞屑,躯干部也偶有出现......
[期刊论文] 作者：龚惠勇,张静,胡正茂,邬玲仟,梁德生,谢志国,潘乾,卜枫啸,,
来源：遗传 年份：2008
为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位，收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系，采集外周血，提取基因组DNA，采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两个家......
[期刊论文] 作者：卜枫啸,彭聿,王树辉,潘琼,胡正茂,龚惠勇,张静,邬玲仟,梁,
来源：遗传 年份：2009
为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8．8cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52（OMIM：607683）的致病基因，文章根据基因在耳蜗组织的表达情况，筛......
[期刊论文] 作者：谢志国,胡正茂,龚惠勇,凌捷,莫晓云,张静,潘乾,龙志高,戴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2004
目的 确定两个遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的致病基因,选择MLH1基因和MSH2基因进行突变检测.方法 采用聚合酶链反应结合D...
[期刊论文] 作者：龚惠勇,张静,胡正茂,邬玲仟,梁德生,谢志国,潘乾,卜枫啸,,
来源：遗传 年份：2008
为了对寻常性鱼鳞病的致病基因进行定位,收集了2个湖南寻常性鱼鳞病家系,采集外周血,提取基因组DNA,采用1号染色体和10号染色体上2个已知寻常性鱼鳞病位点的微卫星标记对这两...
[期刊论文] 作者：谢志国,胡正茂,龚惠勇,凌捷,莫晓云,张静,潘乾,龙志高,戴和平,梁德生,邬玲仟,夏昆,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2008
目的 确定两个遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）家系的致病基因，选择MLHl基因和MSH2基因进行突变检测。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法，对两个遗传性非息肉性结直肠癌家系的患者进行MLHl基因和MSH2基因的突变检测；发......
[期刊论文] 作者：卜枫啸,彭聿,王树辉,潘琼,胡正茂,龚惠勇,张静,邬玲仟,梁德生,潘乾,冯永,夏昆,夏家辉,,
来源：遗传 年份：2009
为了克隆定位于5号染色体微卫星标记D5S2056和D5S638之间约8.8 cM的区间内的非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA52(OMIM:607683)的致病基因,文章根据基因在耳蜗组织的表达...
[期刊论文] 作者：刘小平,朱飞舟,王果,邓启盼,张静,李琼,凌捷,邬玲仟,梁德生,潘乾,龙志高,龚惠勇,夏家辉,张灼华,夏昆,,
来源：生物化学与生物物理进展 年份：2008
角膜环状皮样瘤(RDC)是一种呈常染色体显性遗传的角膜良性肿瘤,前期研究证明,PITX2基因的G185A突变(R62H)是导致RDC发生的原因.为了进一步探讨R62H导致RDC的分子基础,将PITX2...
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