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[期刊论文] 作者:龚蔚蔚,张若菡,欧明林,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2017
目的分析患儿及其父母的染色体核型,并对相关文献进行复习,探讨易位型21三体综合征的特点,为遗传咨询提供信息。方法取患儿及其父母外周血淋巴细胞进行培养,用常规G显带技术...
[期刊论文] 作者:龚蔚蔚,陈洁晶,欧明林,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2012
病例1:男,31岁,婚后5年不育就诊。自诉婚后5年性生活正常,未采取避孕措施一直未育,配偶检查正常。查体:身高154cm,体重50kg,男性第二性征尚可,未见胡须,有喉结,阴毛男性分布,...
[期刊论文] 作者:荆环云,龚蔚蔚,欧明林, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2017
[期刊论文] 作者:唐立红,杨桂淇,陈洁晶,龚蔚蔚,, 来源:实验与检验医学 年份:2019
丙型肝炎是由丙型肝炎病毒(HCV)感染引起的一种主要经血液传播的疾病.HCV是一个具有高度异质性RNA病毒,它的感染具有隐匿性.该病毒在我国至全世界均具有较高的感染率,严重危...
[期刊论文] 作者:欧明林,龚蔚蔚,张若菡,眭维国,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2012
病例:患者:女,30岁,已婚,表型正常,常规体检无明显异常,婚后胚胎停止发育3次,时间均发生在4-5个月内。患者为独生女,否认父母及其本人近亲结婚,否认家族遗传病史。G显带核型...
[期刊论文] 作者:欧明林,龚蔚蔚,陈洁晶,眭维国, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2012
患者 女,29岁,婚后死胎、流产3次,均发生于受孕后2个月内.患者表型正常,常规体检无明显异常.否认父母及本人为近亲结婚.其兄弟姐妹4人,均无类似情况,母亲有两次流产史,但拒绝查染色体.细胞遗传学检查:行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带核型分析30个中期分裂相,......
[期刊论文] 作者:欧明林, 莫春娥, 侯显良, 龚蔚蔚, 来源:中国继续医学教育 年份:2023
如何提高硕士研究生培养质量一直是研究生教育改革与创新的重要课题。“问题·主题·课题”教学模式是一种由“问题导引”“主题教学”与“课题研究”相结合的立体联动式教学方法,是植根于研究生已有经验及能力提出的问题作为新知识学习起点,以主题引领教学内容,以......
[期刊论文] 作者:唐立红, 杨桂淇, 陈洁晶, 龚蔚蔚, 欧明林,, 来源:实验与检验医学 年份:2004
丙型肝炎是由丙型肝炎病毒(HCV)感染引起的一种主要经血液传播的疾病。HCV是一个具有高度异质性RNA病毒,它的感染具有隐匿性。该病毒在我国至全世界均具有较高的感染率,严重...
[期刊论文] 作者:莫秋菊, 李欢, 刘富华, 陈洁晶, 龚蔚蔚, 欧明林,, 来源:中国妇幼保健 年份:2019
目的分析感染解脲脲原体(UU)及TORCH婴幼儿的状况及特点。方法选取2014年12月-2017年11月该院1 332例0~3岁住院婴幼儿,血清采用酶联免疫吸附(ELISA)法测定TOX-Ig M/Ig G、RV-I...
[期刊论文] 作者:欧明林,张若菡,龚蔚蔚,荆环云,陈洁晶,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2017
目的分析染色体G显带核型异常患者基因拷贝数变异(CNVs)情况,探讨微阵列比较基因组杂交(array CGH)技术在染色体异常细胞遗传学分析中的作用。方法收集受试者外周血标本,arra...
[期刊论文] 作者:施健灵,莫春娥,侯显良,龚蔚蔚,欧明林, 来源:国际遗传学杂志 年份:2021
特纳综合征(Turner syndrome,TS)是一种相对常见的染色体病,与一条X染色体部分或完全丢失相关。患者通常表现为多系统疾病,该疾病虽然有明显的核型,但由于早期没有特征性病理改变,故延迟诊断的可能性很大,平均诊断年龄在15岁。虽然生长激素及性激素替代疗法已广泛应用......
[期刊论文] 作者:孙国平,马驰宇,朱鹏,薛雯,龚蔚蔚,欧明林, 来源:实验与检验医学 年份:2020
目的为修复石骨症致病基因(CLCN7)进行前期探索,采用CRISPR/Cas9技术构建CLCN7基因编辑表达载体。方法根据sgRNA设计原则,在CLCN7外显子区设计一对sgRNA,合成四条单链DNA寡核...
[期刊论文] 作者:唐立红,杨桂淇,陈洁晶,龚蔚蔚(综述),欧明林(审校), 来源:实验与检验医学 年份:2019
丙型肝炎是由丙型肝炎病毒(HCV)感染引起的一种主要经血液传播的疾病。HCV是一个具有高度异质性RNA病毒,它的感染具有隐匿性。该病毒在我国至全世界均具有较高的感染率,严重...
[期刊论文] 作者:车文体,李丽萍,眭维国,李明,陈洁晶,龚蔚蔚,戴勇, 来源:国际移植与血液净化杂志 年份:2004
目的 探讨肾移植前、后患者和健康者血清中小分子代谢物的差异,分析术前和术后特征代谢物.方法 利用质谱核磁共振技术,并结合主成分分析和偏最小二乘法-判别分析方法分析20例...
[期刊论文] 作者:荆环云,龚蔚蔚,张若菡,陈洁晶,甘晴,欧明林,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2017
目的探讨桂林地区遗传咨询者染色体异常的特点及临床意义。方法对2015年1月-2016年6月来我院就诊的10126例遗传咨询者进行外周血染色体核型检查。结果 10126例遗传咨询者共检...
[期刊论文] 作者:林南新, 汤冬娥, 龚蔚蔚, 欧明林, 陈洁晶, 林华, 周, 来源:中国产前诊断杂志(电子版) 年份:2004
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[期刊论文] 作者:龚蔚蔚,陈洁晶,谭秋培,荆环云,张若菡,欧明林,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2013
目的对桂林地区656例有不良孕产史的夫妇进行外周血染色体检查,探讨桂林地区外周血染色体异常与不良孕产史的关系。方法取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备,用常规G显带技术...
[期刊论文] 作者:肖敏,戴勇,欧明林,龚蔚蔚,荆环云,林华,杨孟,杨明,, 来源:医学分子生物学杂志 年份:2018
目的 验证常规Hi-C(highest-throughput chromosome conformation capture)建立文库的方法,并留意其中的关键步骤和注意事项,为以后的研究者提供参考依据.方法 收集染色体核...
[期刊论文] 作者:林南新,汤冬娥,龚蔚蔚,欧明林,陈洁晶,林华,周献青,郭辉,, 来源:中国产前诊断杂志(电子版) 年份:2019
目的本研究拟从circRNA为切入点,利用RNA-seq技术从13-三体综合征患者和产检正常的孕妇脐带血中筛选出差异表达的circRNA,为13-三体综合征患者的诊断和治疗提供基础性研究。...
[期刊论文] 作者:欧明林,曾君,龚蔚蔚,薛雯,荆环云,张若菡,陈洁晶,甘晴,戴, 来源:临床误诊误治 年份:2017
目的 探讨微阵列基因组杂交检测在性反转综合征诊断中的价值及临床意义.方法 收集2010—2015年来我院中心实验室进行遗传咨询患者的临床资料与外周血标本,采用G显带技术分析...
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