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染色体t(7；21)平衡易位合并21三体综合征一例
【机 构】
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541002 广西桂林，中国人民解放军第一八一医院中心实验室，广西代谢性疾病研究重点实验室,541002 广西桂林，中国人民解放军第一八一医院中心实验室，广西代谢性疾病研究重点实验室,541002 广
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2017年34期
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目的联合应用多种遗传学技术探讨1例生长发育迟缓、肝功能损害、先天性心脏病患儿的遗传学发病机制与复杂临床表现的关系。方法应用染色体G显带技术确定患儿及其父母的核型，应用高通量测序技术和荧光原位杂交技术进一步对患儿的核型进行鉴定并对染色体结构畸变进行精确定位。结果患儿G显带核型为46, XX, t(1；2)(q25；q21), t(7；20)(q21；p13)，高通量测序技术显示2q21.3和7q21