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[期刊论文] 作者：吴元清,孙念怙,HallyDJJ,GaljaardH,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：1994
利用EcoRI和EagI双酶切后经StB12.3探针杂交方法对一脆性X综合征家系进行分析，发现该家系中患者FMR-1基因都存在着CpG岛的甲基化或CGG重复片段扩增，女性携带者也存在CGG的扩增。因此，携带者无论性别、是否表型正常均可用此敏感、准确的方法进行诊断。这对脆性X综合......
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