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[期刊论文] 作者:Echaniz-Laguna A.,Mohr M.,Epai, 来源:世界核心医学期刊文摘:神经病学分册 年份:2006
溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)缺乏或Danon病是一种罕见的X连锁溶酶体疾病,以心肌病、空泡肌病及精神发育迟缓为特征。已对不到20个具有Lamp-2基因突变的家族作过报道,本文对来自撒丁......
[期刊论文] 作者:Echaniz-Laguna A.,Mohr M.,Epailly E.,牛亚利,, 来源:世界核心医学期刊文摘(神经病学分册) 年份:2006
Lysosome-associated membrane protein-2 deficiency (LAMP2 deficiency), or Danon disease, is a rare X-linked lysosomal disease characterized by cardiomyopathy, va...
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