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[期刊论文] 作者：聂利珞,郭纪锋,张海南,张学伟,王磊,罗林紫,沈璐,江泓,夏昆,唐北沙,严新翔,
来源：中华神经科杂志 年份：2010
目的 探讨中国南方汉族散发早发性帕金森综合征(early onset parkinsonism,EOP)的parkin基因突变特点.方法 应用实时荧光定量PCR技术结合DNA直接测序技术对156例中国南方汉族散发EOP患者进行parkin基因突变分析.结果 19例患者parkin基因突变,包括15例杂合突变、......
[期刊论文] 作者：张玉虎,唐北沙,郭纪锋,夏昆,许波,蔡芳,邓汉湘,严新翔,陈涛,曹立,潘乾,龙志高,
来源：中华医学杂志 年份：2005
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性...
[期刊论文] 作者：郭纪锋,唐北沙,李静,张玉虎,张学伟,陈涛,夏昆,严新翔,曹立,蔡芳,潘乾,沈璐,江泓,,
来源：中华医学杂志 年份：2006
目的探讨散发早发性帕金森综合征(EOP)parkin基因外显子重排突变情况。方法应用荧光半定量PCR方法对61个散发EOP患者进行parkin基因外显子重排突变分析。结果4例患者发现含pa...
[期刊论文] 作者：张玉虎,唐北沙,郭纪锋,龙志高,夏昆,潘乾,胡正茂,吴鼎文,汤建光,陈涛,严新翔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005
目的 探讨泛酸激酶2 (pantothenate kinase 2 ,PANK2 )基因突变与中国人Hallervorden-Spatz综合征(Hallervorden- Spatz syndrom e,HSS)的关系。方法 应用聚合酶链反应、DN...
[期刊论文] 作者：郭纪锋,唐北沙,夏昆,严新翔,张玉虎,陈涛,李静,张学伟,曹立,蔡芳,潘乾,沈璐,江泓,,
来源：中华神经科杂志 年份：2006
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly onset parkinsonism,AREP)parkin基因外显子重排突变情况。方法应用荧光半定量聚合酶链反应(PCR)方法...
[期刊论文] 作者：严新翔,张玉虎,郭纪锋,李静,夏昆,蔡芳,潘乾,龙志高,陈涛,曹立,沈璐,江泓,赵国华,唐北沙,
来源：中华神经科杂志 年份：2005
目的研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制...
[期刊论文] 作者：张玉虎,唐北沙,窦荣花,陈兵,陈海波,郭纪锋,龙志高,夏昆,潘乾,许波,汤建光,严新翔,沈璐,江泓,
来源：中华神经科杂志 年份：2005
目的 研究中国人Hallervorden-Spatz综合征的临床、磁共振成像(MRI)特征与泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测.方法对5例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床与脑MRI特征进行分析;应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序、聚合酶链反应-单链构象多态性和PCR产物酶切等......
[会议论文] 作者：刘玉涛,关文娟,师玉亭,江泓,郭纪锋,王俊岭,唐北沙,沈璐,夏昆,丁玉强,蓝薇,宋宁宁,黄缨,张磊,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
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[会议论文] 作者：刘玉涛,江泓,郭纪锋,夏昆,丁玉强,王俊岭,唐北沙,蓝薇,宋宁宁,黄缨,张磊,关文娟,师玉亭,沈璐,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:我们以前的研究发现了一种新的脊髓小脑型共济失调(SCA)亚型,被命名为SCA35.对不同家系的全外显子测序发现,转谷氨酰胺酶6 (TGM6)基因的编码区的突变很可能导致其发病.然而,目前缺乏TGM6基因在中枢神经系统内的细胞水平表达谱的资料,而这些资料对于了解其......
[会议论文] 作者：聂利珞[1]夏昆[2]唐北沙[3]郭纪锋[4]张海南[1]左星[1]王磊[1]张学伟[1]严新翔[4]沈璐[4]潘乾;,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
背景 帕金森病(Parkinsons disease,PD)是一种中老年人群常见的运动障碍疾病,60岁以上人群患病率为1％,50岁以下患病较少见,约占PD人群的5％～10％.60岁以上发病的PD称为迟发性PD...
[期刊论文] 作者：张学伟,郭纪锋,艾三喜,胡雅岑,孙启英,徐倩,吕占云,李凯,董晓丽,沈璐,江泓,潘乾,夏昆,严新翔,唐北沙,,
来源：中南大学学报(医学版) 年份：2012
目的:调查中国大陆帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者microRNA-7基因的变异。方法:对225例汉族PD患者应用DNA测序技术进行microRNA-7基因突变分析。结果:在本组PD患者中...
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