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[期刊论文] 作者:刘思雯,李琳,吴海荣,郑雪飞,裴珮,潘虹,包新华,戚豫,马祎楠, 来源:中华围产医学杂志 年份:2021
目的总结X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)家系的基因变异及产前诊断特点,探讨产前诊断在预防X-ALD患儿出生中的应用价值。方法回顾性纳入2012年11月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的20个X-ALD家系。取先证者、家系成员的外周......
[期刊论文] 作者:杨志晓,熊晖,张月华,包新华,姜玉武,吴晔,王爽,常杏芝,秦炯,, 来源:北京大学学报(医学版) 年份:2020
[会议论文] 作者:周季,傅卓,季涛云,张尧,包新华,熊晖,张月华,姜玉武,吴晔, 来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
[会议论文] 作者:张晓英,包新华,张晶晶,赵莹,曹广娜,潘虹,张洁,魏丽萍,吴启喜, 来源:中华医学会第十七次全国儿科学术大会 年份:2012
[会议论文] 作者:张晓英,包新华,张晶晶,赵莹,曹广娜,潘虹,吴希茹,张洁,魏丽萍, 来源:第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份:2012
  Rett综合征(Rett syndrome, RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩。本研究募集365例Rett综合征患儿进行突变分析,研究中国Rett综合征患儿的遗传特点。结果显示:...
[会议论文] 作者:张晓英,包新华,张晶晶,赵莹,曹广娜,潘虹,张洁,魏丽萍,吴希茹, 来源:第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会 年份:2012
  Rett综合征(Rett syndrome, RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩。本研究募集365例Rett综合征患儿进行突变分析,研究中国Rett综合征患儿的遗传特点。结果显示:...
[期刊论文] 作者:戚豫,吴希如,郭政,张健慧,潘虹,李明,包新华,彭坚,邹丽萍,林庆, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:1999
目的 确认家族性热性惊厥是否与染色体6q 或8q 连锁。方法 对核心家系为主的50 个家族性热性惊厥家系的热休克蛋白( heat shock protein , H S P)70 编码区 Pst Ⅰ位点、 H S P701 5′非翻译区、 H S P702 3′非......
[期刊论文] 作者:常杏芝,李若瑜,王欲琦,王爽,熊晖,吴晔,包新华,张月华,秦炯,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2011
目的探讨脑脊液乳胶凝集试验在隐球菌性脑膜炎诊断和治疗中的应用价值。方法回顾性分析10例新型隐球菌性脑膜炎患儿的临床资料。通过临床表现,结合脑脊液墨汁染色、乳胶凝集...
[会议论文] 作者:常杏芝,韩玉增,熊晖,王爽,包新华,吴晔,姜玉武,张月华,秦炯, 来源:2012北京医学会儿科学分会学术年会 年份:2012
儿童皮肌炎是临床相对少见的自身免疫性炎症性疾病,临床多表现为肌肉无力、疼痛和皮疹。特征性肌肉活检病理改变是确诊的重要依据之一。儿童皮肌炎典型肌肉病理改变为肌束周围为主的肌纤维萎缩。目的 讨儿童皮肌炎的临床与肌肉活检病理特征、以及二者之间的关系......
[期刊论文] 作者:李美蓉,王小竹,杨艳玲,张月华,熊晖,包新华,钟南,吴希如,潘虹, 来源:中华医学杂志 年份:2009
目的 了解原发性智力低下伴单发或多发畸形患儿中染色体亚端粒重排的发生率,寻找智力低下的致病原因.方法 180例符合本组入选标准的原发性智力低下患儿,抽取外周血,乙二胺四乙酸钠(EDTA)抗凝.提取基因组DNA并进行纯化.用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法的试剂......
[期刊论文] 作者:王松涛,潘虹,裴珮,郑雪飞,张英,马祎楠,包新华,杨艳玲,吴晔,戚豫, 来源:中华医学杂志 年份:2014
目的探讨多重连接依赖式探针扩增(MLPA)在疑似染色体微小重排引起的发育迟缓或智力障碍(DD/ID)患儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析2012年6月至2013年12月在北京大学第一医院儿科神经门诊和病房就诊并临床诊断为不明原因的DD/ID患儿共276例的检测结果。患儿外......
[期刊论文] 作者:张月华,刘晓燕,杨志仙,包新华,熊晖,吴晔,王爽,常杏芝,姜玉武, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2020
[期刊论文] 作者:杨艳玲,木村正彦,袁云,钱宁,刘雪琴,张月华,包新华,吴晔,孙芳, 来源:中华神经科杂志 年份:2020
[期刊论文] 作者:杨艳玲,山口清次,田上泰子,张月华,姜玉武,包新华,吴晔,秦炯,, 来源:北京大学学报(医学版) 年份:2020
[期刊论文] 作者:孙蕾,季涛云,张尧,吴晔,熊晖,包新华,华瑛,赵卫红,姜玉武, 来源:国际儿科学杂志 年份:2017
目的总结以单纯中枢神经系统症状起病的3例白血病患儿的临床特点,为临床诊治提供新的思路。方法对3例以神经系统症状起病的急性淋巴细胞白血病患儿进行回顾及随访研究,总结其病例特点、治疗方案及预后,并结合既往文献提出其可能的发病机制。结果3例患儿,男2例,女1例,......
[期刊论文] 作者:宋金青,杨艳玲,孙芳,张月华,包新华,钱宁,王兰凤,秦炯,吴希如,, 来源:中国医刊 年份:2006
目的探讨气相色谱-质谱联用分析(GCMS)在有机酸尿症筛查与诊断中的应用方法及意义。对象和方法收集1998年1月至2005年9月近8年期间的4265例智力运动障碍、癫痫、呕吐、意识障...
[期刊论文] 作者:包新华,杜军保,乔燕,刘淑芹,李万镇,马郁文, 陈梅龄,汤秀英, 来源:北京医科大学学报 年份:1994
小儿亚急性坏死性淋巴结炎(附11例临床报告)北京医科大学第一医院儿科包新华,杜军保,乔燕,刘淑芹,李万镇,马郁文北京医科大学第一医院病理科陈梅龄,汤秀英亚急性坏死性淋巴结炎是一种以......
[期刊论文] 作者:刘平,张月华,马秀伟,熊晖,包新华,姜玉武,邹丽萍,秦炯,吴希如,, 来源:实用儿科临床杂志 年份:2008
目的总结儿童缺血性脑卒中(IS)的临床特点及病因。方法对1997年9月-2008年7月在北京大学第一医院儿科住院的65例IS患儿病例资料进行回顾性分析。男42例,女23例;发病年龄3个月...
[期刊论文] 作者:曹广娜,包新华,卢红梅,张晶晶,马一楠,顾卫红,熊晖,秦炯,吴希如,, 来源:北京大学学报(医学版) 年份:2011
目的:探讨Huntington病(Huntington disease,HD)的临床和遗传特征。方法:对收集的2个中国汉族HD家系患者的临床资料进行综合分析,应用聚合酶链式反应及基因扫描方法对其中9例...
[期刊论文] 作者:杨海波,章清萍,文泳欣,黄真,吴晔,杨艳玲,王翠,张月华,韩颖,包新华, 来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2021
目的:总结脑深部电刺激(DBS)对肌张力障碍的治疗效果。方法:收集2017年4月至2020年7月北京大学第一医院收治的肌张力障碍患儿的临床资料和外周血DNA,完善患儿DBS术前及术后肌...
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