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[期刊论文] 作者：袁海斌,成莲英,尹飞,张国勋,彭镜,康明秀,许佑明,陈若岚,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2008
目的目前对于脑瘫与脑内神经递质的关系研究很少，该研究通过测定不同类型脑瘫患儿脑脊液中谷氨酸、天冬氨酸、γ-氨基丁酸的含量，以了解不同类型脑瘫患儿脑脊液中氨基酸变化。......
[期刊论文] 作者：苗圃,彭镜,陈晨,廖立红,杨丽芬,何芳,单丽丹,陈施梦,尹飞,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2017
目的探讨不明原因智力障碍共患癫痫(ID-E)患者的临床特点、病因及预后。方法对2015年3月至2016年3月中南大学湘雅医院儿科40例不明原因ID-E患者的临床特点、病因及癫痫控制情况进行回顾性分析，并对所有患者进行随访。结果40例不明原因ID-E患者中男25例(62.5%)，重......
[期刊论文] 作者：王国丽,邓小鹿,彭镜,王霞,吴丽文,张慈柳,杨丽芬,尹飞,何芳,
来源：中国医师杂志 年份：2019
目的探讨发热感染相关性癫痫综合征(FIRES)的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析2015年至2018年本院小儿神经专科收治的12例FIRES患儿的临床资料，对基本信息、临床表现、脑电图、影像学检查、治疗经过及预后进行分析。结果12例FIRES患儿男7例，女5例，发病年龄1岁4......
[期刊论文] 作者：丁平,关宇光,梁树立,刘庆祝,刘仕勇,彭镜,田宏,姚一,遇涛,张,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：丁平,关宇光,梁树立,刘庆祝,刘仕勇,彭镜,田宏,姚一,遇涛,张,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：陈施梦,邓小鹿,熊娟,陈柏谕,何芳,杨丽芬,羊蠡,彭镜,尹飞,
来源：中南大学学报（医学版） 年份：2022
目前已发现超过100个位于X染色体上的基因与X连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)相关.NEXMIF基因是一个XLID致病基因,该基因突变的患者除表现为智力障碍外,还可合并癫痫、行为异常、肌张力降低等其他神经系统症状,以及其他系统的异常.中南大......
[期刊论文] 作者：吴腾辉,彭镜,张慈柳,吴丽文,杨丽芬,彭盼,庞楠,尹飞,何芳,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2020
目的研究氨酰基-tRNA合成酶(ARS)缺陷相关疾病的临床特征。方法回顾性分析2016年1月至2019年10月通过二代测序诊断的10例ARS基因变异患儿的临床资料及基因突变类型。结果 10...
[期刊论文] 作者：邓小鹿,何芳,彭镜,杨丽芬,张慈柳,向秋莲,吴丽文,王国丽,尹飞,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2011
目的了解脂多糖(LPS)对大鼠脑微血管内皮细胞(BMECs)通透性的影响及其可能的机制。方法分离和培养原代大鼠BMECs,随机分为对照组和LPS干预组。利用跨内皮细胞电阻抗检测BMECs...
[会议论文] 作者：张捷,陈国洪,王娟,姜玉武,杨志仙,徐凯丽,彭镜,周水珍,蒋莉,,
来源：第八届CAAE国际癫痫论坛论文汇编 年份：2019
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[期刊论文] 作者：袁海斌,成莲英,尹飞,张国勋,彭镜,康明秀,许佑明,陈若岚,王利,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2008
目的目前对于脑瘫与脑内神经递质的关系研究很少,该研究通过测定不同类型脑瘫患儿脑脊液中谷氨酸、天冬氨酸、γ-氨基丁酸的含量,以了解不同类型脑瘫患儿脑脊液中氨基酸变化...
[期刊论文] 作者：陈晨,尹飞,李波,谭洁璐,杨娟,李文海,王晓乐,彭盼,吴腾辉,彭镜,
来源：中国医师杂志 年份：2019
目的探讨儿童癫痫伴枕区痫样放电患儿的临床特点。方法回顾性分析2015年1月至2019年7月本院收治的33例癫痫伴枕区痫样放电患儿的临床资料，进行总结。结果患儿共分为三组：特发性组(n＝20)、结构性病因组(n＝10)及遗传性病因组(n＝3)。结构性病因组中，巨脑回畸形1例，局灶性......
[期刊论文] 作者：卢青,崔永华,刘智胜,孙丹,方方,彭镜,周水珍,王家勤,罗蓉,蒋莉,秦炯,姜玉武,郑毅,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
目的了解新诊断儿童抽动障碍及其共患病的单药治疗现状，为临床选择用药提供参考。方法编制问卷，2019年2至8月对中国抽动障碍研究联盟110名小儿神经内科和儿童精神科医生就新诊断儿童抽动障碍及其共患病单药治疗的应用经验进行问卷调查。药物评价标准采用5级评分制......
[期刊论文] 作者：李文辉,周水珍,方方,洪思琦,蒋莉,姜玉武,李久伟,彭镜,孙丹,吴晔,尹飞,赵重波,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2022
1概况重症肌无力（myasthenia gravis,MG）是神经肌肉接头传递障碍所致的自身免疫性疾病。临床特点是自主运动时骨骼肌明显易疲劳性和无力，经休息或用胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻或消失。发病年龄在18岁之前的MG称为青少年重症肌无力（juvenile myasthenia gravis,JM......
[期刊论文] 作者：尹飞,Lee-jun Wong,蒋莉,周水珍,方方,陈燕惠,张爱华,操德智,韩蕴丽,孙丹,羊蠡,吴腾辉,张巍,彭镜,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
线粒体疾病受线粒体DNA和核基因组的双重调控，对线粒体DNA的变异解读一直充满挑战，本文将美国贝勒医学院临床医学遗传诊断室于2020年发表的线粒体信使RNA（mRNA）变异分类标准进行解读，以期为我国临床医生提供线粒体mRNA变异解读的最新依据。......
[期刊论文] 作者：张慈柳,洪思琦,彭镜,姜玉武,吴晔,蒋莉,周水珍,李文辉,朱雯华,陈燕惠,胡君,艾戎,刘艳,韩蕴丽,梁建民,方方,杨欣英,路新国,孙丹,高峰,毛姗姗,禚志红,王华,杨丽芬,潘邹,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2022
＜正＞1概况进行性假肥大型肌营养不良是由于X染色体p21.2-p21.1上的DMD基因变异导致其编码的Dystrophin蛋白功能障碍所致的一种严重的X连锁隐性遗传肌肉病。依据其疾病发展及临床症状可分杜氏型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD,OMIM#310200）以及贝克型肌......
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