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[会议论文] 作者：陈琼, 卫海燕, 杨海花, 崔岩, 毋盛楠, 黄爱, 刘晓景,,
来源：中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医 年份：2016
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[期刊论文] 作者：陈琼,陈永兴,毋盛楠,杨海花,崔岩,刘晓景,卫海燕,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2019
目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿，患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DAX1/NR0B1)基因突变，回顾性分析患儿的......
[期刊论文] 作者：王会贞,卫海燕,沈凌花,杨海花,陈永兴,毋盛楠,王小红,
来源：临床儿科杂志 年份：2018
目的探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系。方法收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析...
[期刊论文] 作者：陈琼,毋盛楠,陈永兴,崔岩,刘芳,杨威,曹冰燕,卫海燕,
来源：重庆医科大学学报 年份：2022
目的：分析儿童1型糖尿病（type 1 diabetes mellitus,T1DM）糖化血红蛋白（glycated hemoglobin,HbA1c）与持续葡萄糖监测（continuous glucose monitoring,CGM）衍生指标的相关性。方法：收集2019年8月至2020年10月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊，连续3个月应......
[期刊论文] 作者：王诗琦,卫海燕,付东霞,刘晓景,沈凌花,毋盛楠,陈永兴,
来源：浙江大学学报:医学版 年份：2021
目的:分析5例Keishi-Bukuryo-Gan综合征(KBG综合征)患儿的临床及遗传学特征,以提高临床医生对该罕见遗传性疾病的诊治能力。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年11月至2020年9月收治的5例KBG综合征患儿,对其临床特征、基因突变及治疗结果进行归纳总结。......
[期刊论文] 作者：刘芳,陈琼,沈凌花,毋盛楠,陈永兴,陶菁,董世杰,卫海燕,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2019
对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例女童卵巢类固醇细胞瘤患儿的临床资料行回顾性分析。患儿，女，7岁，其临床特点为女童异性性早熟。查体：男性化体征。雄烯二酮、睾酮、17a-羟基孕酮明显高于正常，骨龄超前，盆腔磁共振成像示卵巢来源肿瘤可能性大，病理检查提示右侧......
[期刊论文] 作者：王诗琦,卫海燕,付东霞,刘晓景,沈凌花,毋盛楠,陈永兴,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要5例患者按照就诊时间顺序编号为例1~例5，均为男性，例1~例5初诊年龄分别为2.2岁，2.0岁，2.2岁，1.0岁，1.1岁，例1~例4均以"自幼生长发育迟缓"为主诉就诊，例5为例4同卵双胎，因例4确诊后予以基因检测诊断。例1、例5既往无特殊疾病史；例2有2次发热性惊厥，4月龄时行"先天性......
[期刊论文] 作者：李林飞,李娴,李东晓,毋盛楠,张耀东,赵鼎,梅世月,宋银森,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2019
目的 了解染色体异常婴儿的核型分布及特点,并探讨先天异常婴儿与细胞遗传学之间的关系.方法 对1185例1岁以下先天异常婴儿进行外周血淋巴细胞培养染色体G显带核型分析.结果...
[期刊论文] 作者：沈凌花,张英娴,杨威,毋盛楠,陈琼,杨海花,王会贞,陈永兴,卫海燕,
来源：中国糖尿病杂志 年份：2021
选取基因检测为KCNJ11基因R201位点突变的3例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿,分析其临床表现并随访格列本脲疗效,介绍临床资料及随访治疗效果。KCNJ11基因R201突变可导致PNDM发生,早期遗传学基因检测有助于指导治疗,格列本脲治疗安全有效,可减少每日注射Ins的痛......
[期刊论文] 作者：韩连书,毋盛楠,叶军,邱文娟,张惠文,高晓岚,王瑜,李筱燕,许浩,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2013
目的 探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果.方法 对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转归进行分析.治疗方法包括限制天然蛋白质摄入量,补充特殊奶粉、左旋肉碱及维生素B12.随访内容包括发育情况、血丙酰肉碱及尿甲基丙......
[会议论文] 作者：毋盛楠;韩连书;叶军;邱文娟;张惠文;高晓岚;王瑜;李筱燕;顾学范;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 分析总结单纯型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床特点及治疗后病情变化,探讨单纯型MMA的治疗效果和预后.方法 对象为单纯型MMA患者40例.治疗...
[会议论文] 作者：毋盛楠,韩连书,叶军,邱文娟,张惠文,高晓岚,王瑜,李筱燕,许浩,顾学范,
来源：第五届全国新生儿疾病筛查技术与管理新进展学术研讨会 年份：2012
分析甲基丙二酸血症(MMA)患者血丙酰肉碱(C3)及蛋氨酸(Met)水平、尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平变化，探讨血C3、Met、C3/C2比值及尿甲基丙二酸及甲基枸橼酸水平在MMA诊断...
[会议论文] 作者：韩连书;顾学范;毋盛楠;叶军;邱文娟;张惠文;高晓岚;王瑜;李筱燕;许浩;,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：探讨甲基丙二酸血症(MMA)患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱(C3)水平、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)的变化及其在MMA诊断中的应用价值.方法：分析2003年12月至201...
[期刊论文] 作者：毋盛楠,韩连书,叶军,邱文娟,张惠文,高晓岚,王瑜,李筱燕,许浩,顾学范,
来源：中华医学杂志 年份：2013
目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）患者尿甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平及血丙酰肉碱（C3）水平、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值（C3/C2）的变化及其在MMA诊断中的应用价值。方法分析2003年12月至2012年3月上海交通大学附属新华医院确诊的162例MMA患者及200名健康儿童（对照组）尿甲基丙......
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