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[会议论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,味瑜龄,詹益鑫,沈晓婷,李亚勤,张成,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生.方法 针对1例DMD基因外显子10～30缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内注射授精,正常受精并发育至4个细胞以上时,用激光打孔法活检卵裂球,对多重置换扩增后的产物......
[会议论文] 作者：李亚勤,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,冯善伟,操基清,詹益鑫,王艳云,利婧,陈菲,郑民缨,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onsettype Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生几肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citr...
[会议论文] 作者：杨娟[1]谢惠芳[2]操基清[3]郑卉;周灿权;刘振华;味瑜龄;詹益鑫;沈晓婷;李亚勤;张成;,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生.方法 针对1例DMD基因外显子10～30缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内...
[会议论文] 作者：杨娟,利婧,孙筱放,张成,李少英,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻长顺,陈菲,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
背景：Duchenne型肌营养不良症①uchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,二者均以进行性肢体骨骼肌萎缩无力为主要特点,目前尚无有效的疗法,因此,研究DMD基因型与临床......
[会议论文] 作者：李亚勤,利婧,陈菲,郑民缨,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,冯善伟,操基清,詹益鑫,王艳云,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是相同基因SLC25A 13突变引起的临床预后明显不同的疾病。本文的目的......
[期刊论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例...
[会议论文] 作者：伍振富[1]杨娟[1]操基清[1]胡朝晖[2]詹益鑫[2]利婧[1]李亚勤[1]王艳云[1]张成[1],
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分...
[会议论文] 作者：杨娟[1]谢惠芳[2]操基清[3]郑卉[4]周灿权;刘振华;朱瑜龄;詹益鑫;沈晓婷;李亚勤;张成;,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议 年份：2015
目的 对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生.方法 针对1例DMD基因外显子10～30缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内...
[会议论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果 一家......
[会议论文] 作者：利婧,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果 一家......
[会议论文] 作者：杨娟,利婧,陈菲,张成,刘焯霖,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,孙筱放,李少英,詹益鑫,喻长顺,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[会议论文] 作者：杨娟,李少英,刘焯霖,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻长顺,陈菲,利婧,孙筱放,张成,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
目的 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,二...
[会议论文] 作者：杨娟,利婧,陈菲,孙筱放,张成,李少英,刘焯霖,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻长顺,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[会议论文] 作者：杨娟[1]利婧[2]张成[2]操基清[2]刘振华[1]詹益鑫[3]梁颖茵[2]莫桂玲[3]李亚勤[2]孙毅明[4]李敏子[1],
来源：广东省中医药学会疑难病专业委员会2014年学术年会 年份：2014
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来...
[会议论文] 作者：杨娟[1]操基清[2]刘振华[1]詹益鑫[3]梁颖茵[2]莫桂玲[3]李亚勤[2]孙毅明[4]李敏子[1]利婧[2]张成[2],
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识.方法 收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因突变分析.结果 7例患者分别来...
[会议论文] 作者：李亚勤[1]张成[2]杨娟[2]李洵桦[2]孙毅明[2]冯善伟[3]操基清[2]詹益鑫[4]王艳云[1]利婧[2]陈菲[1]郑民缨[2],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin 缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by ci...
[会议论文] 作者：杨娟[1]李少英[2]李亚勤[1]操基清[1]冯善伟[1]王艳云[1]詹益鑫[3]喻长顺[3]陈菲[2]利婧[1]孙筱放[2]张成[1],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
背景 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,...
[会议论文] 作者：杨娟[1]利婧[1]孙筱放[2]张成[1]李少英[2]李亚勤[1]操基清[1]冯善伟[1]王艳云[1]詹益鑫[3]喻长顺[3]陈菲[2],
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
背景：Duchenne型肌营养不良症①uchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,二...
[会议论文] 作者：利婧[1]张成[1]詹益鑫[2]冯善伟[3]杨娟[1]操基清[1]喻长顺[2]李亚勤[4]王艳云[4]陈菲[4]孔杰[1]郑民缨[1]廖玲[5],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其...
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