搜索筛选:
搜索耗时0.8134秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 143 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：操基清,杨娟,李亚勤,冯善伟,陈菲,郑卉,梁颖茵,赵保健,张旭,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
研究背景 DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型...
[期刊论文] 作者：杨娟,操基清,刘振华,詹益鑫,梁颖茵,莫桂玲,李亚勤,孙毅明,李,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2020
...
[会议论文] 作者：操基清,杨燕,旃培艳,赵宏峰,张薇,邱丽君,罗涛,程鹤,徐武平,,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议论文汇编 年份：2015
...
[会议论文] 作者：张成,操基清,冯善伟,杨娟,李智,张萌,李少英,孙筱放,王艳云,,
来源：中华医学会第十三次全国神经病学学术会议 年份：2020
...
[会议论文] 作者：操基清,张成,李亚勤,杨娟,梁颖茵,冯善伟,张旭,利婧,张惠丽,,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上 年份：2014
...
[期刊论文] 作者：伍振富,杨娟,操基清,胡朝晖,詹益鑫,利婧,李亚勤,王艳云,张成,,
来源：中南大学学报(医学版) 年份：2011
目的:分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophia myotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分子...
[期刊论文] 作者：张惠丽,孙毅明,郑民缨,朱瑜龄,操基清,张誉,李亚勤,邓琅辉,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2014
研究背景分析-中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者（Ⅲ3）进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查，针对检测到的变异进一...
[期刊论文] 作者：李亚勤,操基清,杨娟,张保锋,冯善伟,王艳云,张瑶,陈菲,孔,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现，以及基因突变特点，增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对......
[期刊论文] 作者：杨娟,冯伟勋,操基清,王艳云,李亚勤,黄石标,罗燕君,刘焯霖,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2014
目的观察Myozyrile对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求，对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗，剂量20mg／kg（1次／2～4......
[期刊论文] 作者：杨娟,冯伟勋,操基清,王艳云,李亚勤,黄石标,罗燕君,刘焯霖,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2004
目的 观察Myozyme对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果.方法 参照药品说明书要求,对1例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme治疗,剂量20 mg/kg(1...
[会议论文] 作者：李亚勤,杨娟,操基清,刘焯霖,张成,孙毅明,冯伟勋,黄石标,罗燕君,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
...
[期刊论文] 作者：操基清,张成,刘友章,黄永兰,刘丽,杨娟,李亚勤,冯善伟,利婧,,
来源：中华神经科杂志 年份：2013
目的 报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征,提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识.方法 收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料,进行外周...
[会议论文] 作者：杨娟,操基清,孙毅明,李亚勤,冯伟勋,黄石标,罗燕君,刘焯霖,张成,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
糖原累积病2型又称庞贝病,是一种进行性多系统受累的疾病,由溶酶体酶酸性α-葡糖苷酶(d a-glucosidase,GAAaci)活性缺陷所致,临床上以进行性呼吸肌和四肢肌萎缩无力为特征,患者生存期短.自2006年起GAA被批准用于治疗庞贝病,目前已经在多个国家进行了临床试验,并......
[期刊论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2020
...
[会议论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,朱瑜龄,詹益鑫,沈晓,
来源：第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协 年份：2020
...
[会议论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,朱瑜龄,詹益鑫,沈晓,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议论文汇编 年份：2015
...
[会议论文] 作者：操基清;张成;杨娟;李亚勤;利婧;张惠丽;朱瑜玲;梁结华;郑民缨;,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 分析和总结一个核黄素反应性脂质沉积性肌病家系的临床特征和基因突变,提高同行对该病的认识,以实现早期诊断和早期治疗,提高他们的生活质量。方法 收集先证者的临...
[会议论文] 作者：张惠丽;张成;朱瑜玲;操基清;杨娟;李亚勤;利婧;梁结华;郑民缨;,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征1例患者临床、影像学、分子遗传学特点及临床治疗效果.方法 选择2012年我院门诊就诊的1例MELAS综合征患者...
[会议论文] 作者：操基清;张成;杨娟;李亚勤;利婧;张惠丽;朱瑜玲;梁结华;郑民缨;,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 肢带型肌营养不良症2A型是一种呈常染色体隐性遗传的肌肉疾病.位于常染色体15q15.1-q21.1的CAPN3基因突变引起骨骼肌肌细胞中钙依赖的中性半胱氨酸蛋白酶calpain-3...
[会议论文] 作者：操基清,张成,杨娟,李亚勤,利婧,张惠丽,朱瑜玲,梁结华,郑民缨,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
目的 探讨Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、遗传方式和基因突变特点.方法 分析3例Emery-Dreifuss肌营养不良症患者的临床资料及行emerin和LMNA基因检测.结果 患者A,男...
相关搜索：
