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[期刊论文] 作者：李洵桦,田伟,马耘田,陈燕奎,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2000
目的 探讨骨骼肌病理活检和病变肌细胞形态定量分析对婴儿及儿童期发病脊肌萎缩症的临床诊断意义。方法 1 5岁以下脊肌萎缩症 31例 ,肌肉活检标本作常规HE染色和肌肉酶组...
[期刊论文] 作者：周香雪, 李洵桦, 梁秀龄, 陈红英,,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2007
目的研究24h尿铜对肝豆状核变性的临床意义和应用价值。方法选取WD患者85例,其中初诊34例,复诊51例;对照组20例。初诊患者进行神经症状评分、测定24h尿铜、血清铜、脑脊液铜...
[期刊论文] 作者：陈东,刘晓加,梁秀龄,李洵桦,,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2009
目的通过观察脑型肝豆状核变性患者中文书写特点，探讨基底神经节病变与中文书写的关系。方法采用汉语失写检查法对35例脑型肝豆状核变性患者进行中文书写检查。结果①22例患者......
[期刊论文] 作者：冯黎,陈定邦,林晓浦,李洵桦,
来源：国际遗传学杂志 年份：2012
脊髓小脑共济失调3型是我国常见的三核苷酸序列异常扩增导致的常染色体显性遗传疾病.其致病蛋白ataxin-3具有泛素结合蛋白功能,调节细胞蛋白质稳态;同时ataxin -3蛋白功能可能还与细胞骨架等相关.异常扩展突变的ataxin-3有聚集倾向,在细胞内募集多种蛋白成分形......
[会议论文] 作者：周香雪,李洵桦,黄海威,黎规典,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:研究弥散张量呈像(DTI)对于肝豆状核变性(WD)的意义.研究WD患者脑部白质损伤的情况.方法:选取脑型WD初诊患者30例、正常对照20倒例.对所有患者进行神经系统改良Young量表评分,铜代谢检查.所有入选者进行头部MRI检查和DTI检查.分别对T2呈像上各部位的高信号......
[期刊论文] 作者：谢秋幼,梁秀龄,李洵桦,丰岩清,
来源：第一军医大学学报 年份：2004
目的 研究分析脊髓小脑性共济失调7型(SCA7)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征。方法 对临床诊断为SCA的36个家系43例病人、38例散发SCA患者、60名家系“健康个体”以...
[期刊论文] 作者：姚晓黎,盛文利,李洵桦,曾进胜,
来源：中华医学教育杂志 年份：2009
目的 通过对神经病学见习考试成绩的评估,研究启发式教学法在神经病学见习教学中的应用..方法 将中山大学2000级临床医学专业365名学生作为研究对象,将其分为24组,分别采用启发式教学法和传统教学法.见习结束后,进行病例分析考试和操作考试,对考核.结果 进行比......
Oculomotor abnormalities in Machado-Joseph disease:An underestimated non-ataxia symptom in symptomat
[会议论文] 作者：吴超;张基伟;裴中;梁秀龄;李洵桦;,
来源：2014国际神经病学中山高峰论坛 年份：2014
Objective Oculomotor abnormalities are key non-ataxia features of Machado-Joseph disease (MJD) for its frequent involvement of the cerebellum and brainstem....
[期刊论文] 作者：李洵桦,梁秀龄,吕建敏,连雪军,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：1995
本文报告一个肌萎缩侧索硬化症家族的６个病例及１个可疑病例。该家族连续二代共出现患者１３例，已死亡９例，属常染色体显性遗传．有外显不全现象、患者一般在２０～７０岁出现肌跳，４０余岁出现肌萎缩．于２～３年......
Oculomotor abnormalities in Machado-Joseph disease:An underestimated non-ataxia symptom in symptomat
[会议论文] 作者：吴超,张基伟,裴中,梁秀龄,李洵桦,
来源：2014国际神经病学中山高峰论坛 年份：2014
Objective Oculomotor abnormalities are key non-ataxia features of Machado-Joseph disease (MJD) for its frequent involvement of the cerebellum and brainstem.We sought to detect the oculomotor deficits...
[期刊论文] 作者：周香雪,李洵桦,梁秀龄,陈红英,蒲小勇,,
来源：中国神经精神疾病杂志 年份：2007
目的研究肝豆状核变性患者脑脊液铜测定的临床意义。方法选取肝豆状核变性初诊患者40例进行神经症状评分,测定脑脊液铜、血清铜、尿铜、血脑屏障指数(AR值)、脑脊液烯醇化酶;...
[期刊论文] 作者：张为西,张成,盛文利,李洵桦,刘焯霖,
来源：脑与神经疾病杂志 年份：2000
目的:探讨进行性肌营养不良症的临床特点及辅助诊断价值。方法 分析71例进行性肌营养不良症的临床资料及相关检查。结果 假肥大型占本病的44％为本病的最常见型,约45％有明确遗传......
[期刊论文] 作者：冯兵,李洵桦,龙健中,杨培全,李欣明,,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2011
目的总结僵人综合征的临床特点,提高对该病的认识和诊断水平。方法分析4例病例,总结其临床表现、典型的肌电图表现及治疗效果。结果 4例患者3名男性,1名女性,年龄29岁~51岁,1...
[期刊论文] 作者：陈松林,梁颖茵,周香雪,孙海兴,李洵桦,
来源：世界临床药物 年份：2010
目的评价4例肝豆状核变性（WD）头颅核磁共振成像（MRI）的非典型影像学表现，扩展对WD头颅MRI表现的认识。方法分析4例WD患者头颅MRI图像，归纳其MRJ T1WI、T2WI和FLAIR（水抑制）成像特点，并......
[会议论文] 作者：李骄星, 方莹莹, 李洵桦, 卢德宏, 曾进胜,,
来源： 年份：2004
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清华大学发明人:隋森芳文摘:本发明属于生物技...
[会议论文] 作者：曾译萱, 吴腾腾, 裴中, 梁秀龄, 李洵桦,,
来源： 年份：2004
目的探讨亨廷顿病发病过程中患者行为学变化特点,行为学问题的出现与亨廷顿舞蹈症运动症状出现的相关关系。方法收集2013-2014年至中山大学附属第一医院就诊的基因确诊的...
[期刊论文] 作者：尤桦菁,田杨,李洵桦,李小晶,裴中,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2021
目的首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿,结合文献综述其临床特征。方法与结果男性患儿,出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1...
[会议论文] 作者：方莹莹,李洵桦,曾进胜,李骄星,卢德宏,
来源：中华医学会第十八次全国神经病学学术会议 年份：2015
...
[会议论文] 作者：曾译萱,吴腾腾,朱一奕,李洵桦,裴中,
来源：第十九届国际神经病学中山高峰论坛 年份：2016
目的 探讨已确诊的亨廷顿病患者临床症状(运动症状以及非运动症状)，探讨眼球扫视运动与疾病发生发展规律的相关性；方法 收集2013-2016年至中山大学附属第一医院就诊的亨廷顿病患者，对其绘制完整的家谱图并记录详细的临床资料，完善眼球扫视运动检查。结果 自2013年1......
[期刊论文] 作者：陈银娟, 郭元, 李洵桦, 陈衍贵, 范道丰,,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2019
目的总结特发性肥厚性硬脑膜炎的临床表现和实验室特点,并探讨特发性肥厚性硬脑膜炎与自身免疫反应的相关性。方法回顾分析12例特发性肥厚性硬脑膜炎患者的临床表现、实验室...
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