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[期刊论文] 作者：郝莹,段晓慧,金淼,王康,顾卫红,
来源：中华神经科杂志 年份：2022
目的探讨脊髓小脑共济失调2型（SCA2）致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员，采用荧光标记毛细管电......
[期刊论文] 作者：段晓慧, 郝莹, 顾卫红, 张瑾, 汪仁斌,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2019
目的总结晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两家系4例患儿临床表型、治疗原则及预后,探讨其病理生理学机制。方法与结果采用外显子组测序技术快速诊断晚发型甲基丙二酸尿症cblC型两...
[会议论文] 作者：顾卫红,王国相,杨斯柳,王康,段晓慧,
来源：2008年北京地区神经内科学术年会 年份：2008
多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)是一种散发进行性的神经系统变性疾病。欧洲多系统萎缩研究组(European MSA Study Group，EMSA—SG)于2004年建立了统一多系统萎缩评估...
[期刊论文] 作者：杨斯柳,顾卫红,王国相,王康,段晓慧,
来源：中华神经科杂志 年份：2004
目的 探讨多系统萎缩(MSA)不同亚型的临床和影像学特征及其相关性.方法 对143例符合1999年Gilman诊断标准的MSA患者进行临床分型和诊断分级,根据Horimoto分期对108例影像学出...
[期刊论文] 作者：赖真,王沙燕,耿小茵,郭恕,段晓慧,
来源：广州中医药大学学报 年份：2000
目的:观察破瘀通络汤(补阳还五汤加石菖蒲、水蛭、白僵蚕)对急性脑梗塞患者治疗前后血浆中肿瘤坏死因子(TNFα)的影响.方法:中西医结合组采用破瘀通络汤加西医常规疗法,西药...
[期刊论文] 作者：顾卫红,王国相,杨斯柳,王康,段晓慧,
来源：中华神经科杂志 年份：2004
目的 研究多系统萎缩(MSA)患者的临床评估量表与病程的相关性.方法 总结122例符合Gilman诊断标准的多系统萎缩患者的临床资料,采用统一多系统萎缩评估量表(UMSARS)进行评估,...
[期刊论文] 作者：段晓慧, 郝莹, 顾卫红, 董明睿, 张瑾, 王丽,,
来源：北京医学 年份：2004
目的探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法选取2005年8月1日至2017年6月30日中日友好医院神...
[期刊论文] 作者：王寒,刘芳,段晓慧,阮久勇,明照岳,朱昆仑,,
来源：中国农技推广 年份：2017
泗水县位于山东省中南部,覆膜栽培技术从20世纪90年代初期开始在本地区进行大面积推广应用,因该技术具有显著的增温、保墒、控草等功效,给山区丘陵地区特别是干旱缺水的泗水...
[期刊论文] 作者：刘小璇,段晓慧,张朔,孙阿萍,张英爽,樊东升,
来源：北京大学学报(医学版 年份：2022
目的：分析中国汉族人群遗传性周围神经病（hereditary peripheral neuropathy, HPN）致病基因的分布特点，探讨HPN与相关疾病的潜在发病机制和治疗前景。方法：收集2007年1月到2022年5月在北京大学第三医院和中日友好医院诊治的HPN先证者666个，用多重连接探针扩增技术确定......
[期刊论文] 作者：刘蕾,段晓慧,陈雅文,陈梓尧,李中浩,刘尊敬,,
来源：中国医刊 年份：2016
目的通过对伴有痉挛性截瘫表现的脊髓小脑共济失调3型家系进行临床特征和基因测序分析,为临床诊断提供思路。方法通过先症者建立家系图谱,收集患者的发病年龄、临床症状和体...
[期刊论文] 作者：董明睿,汪仁斌,郝莹,顾卫红,王丽,段晓慧,
来源：中日友好医院学报 年份：2019
目的:探讨MPZ基因突变致腓骨肌萎缩症(CMT)2I/2J型的临床及神经电生理特点,分析其临床表型与突变的相关性。方法:收集3个MPZ基因突变导致CMT家系的临床表现、家系资料、神经...
[期刊论文] 作者：赖真,王沙燕,耿小茵,邓常青,张阮章,段晓慧,,
来源：北京中医药大学学报 年份：2004
研究补阳还五汤和黄芪对脑缺血及其再灌注损伤与脑组织兴奋性氨基酸(EAA)的影响.采用沙土鼠双侧颈总动脉夹闭脑缺血模型,于缺血后15 min、再灌注48 h取脑组织测定Glu、Asp、G...
[期刊论文] 作者：赖真,王沙燕,耿小茵,张阮章,段晓慧,邓常青,
来源：北京中医药大学学报 年份：2002
研究补阳还五汤和黄芪对脑缺血及其再灌注损伤与脑组织兴奋性氨基酸（EAA）的影响。采用沙土鼠双侧颈总动脉夹闭脑缺血模型,于缺血后 15min、再灌注48h取脑组织测定Gin、Asp、GA-...
[会议论文] 作者：郭改会,王国相,顾卫红,王康,段晓慧,宋春侠,
来源：第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会 年份：2007
多系统萎缩是一类原因未明，临床表现为锥体外系、锥体系、小脑和自主神经等多系统损害的中枢神经系统变性疾病。现代医学除对震颤麻痹症状的控制有一定疗效外，尚无其它特效治疗......
[期刊论文] 作者：汪伟, 汪仁斌, 张伟赫, 佟杰, 孙少杰, 段晓慧, 刘尊,
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 年份：2004
目的分析3例抗Hu抗体相关副肿瘤周围神经病的临床特点。方法回顾性分析2015年7月至2017年7月于中日医院神经科诊治的3例抗Hu抗体相关副肿瘤周围神经病患者的临床表现、实验室...
[期刊论文] 作者：魏坤, 薛爽, 顾卫红, 金淼, 王康, 段晓慧, 乔亚男,,
来源：中日友好医院学报 年份：2013
目的:观察多系统萎缩患者的脑实质超声特征。方法:对多系统萎缩患者26例用经颅脑实质超声轴位检查中脑、第三脑室和侧脑室中央平面,对中脑黑质≥Ⅲ级的信号同时面积≥0.20cm2...
[期刊论文] 作者：董明睿, 王丽, 孙青, 孙少杰, 郝慧, 严莉, 段晓慧,,
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 年份：2004
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[期刊论文] 作者：焦劲松,矫毓娟,王国相,金淼,汪仁斌,段晓慧,王丽,,
来源：中国神经免疫学和神经病学杂志 年份：2006
目的观察合并应用激素冲击治疗对血浆置换（PE）治疗吉兰-巴雷综合征（GBS）患者疗效的影响。方法对发病后2周内入院的GBS患者采用分组对照观察，其中甲基强地松龙（MP）冲击组7例，PE治疗组1......
[期刊论文] 作者：郝莹,顾卫红,王国相,王康,金森,段晓慧,杨斯柳,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2010
目的 报告1例齿状核红核苍白球路易体萎缩（DRPLA）患者的临床特征和基因突变特点.方法 采用聚合酶链反应对388例脊髓小脑共济失调患者（234例常染色体显性遗传家系先证者和154例散...
[期刊论文] 作者：郝莹,顾卫红,王国相,王康,金淼,段晓慧,杨斯柳,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2010
目的报告1例齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法采用聚合酶链反应对388例脊髓小脑共济失调患者(234例常染色体显性遗传家系先证者和1 54...
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