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[会议论文] 作者：郭纪锋,吕占云,严新翔,唐北沙,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:探讨四个PLA2G6的SNPs与华中地区汉族人群散发性PD是否具有相关性.方法:应用DNA直接测序的方法,检测了中国华中地区汉族人群531例散发性帕金森病患者和561例健康对照者的PLA2G6基因的四个SNPs: rs4375、rs2267369、 rs132985和 rs2284063.......
[会议论文] 作者：郭纪锋,吕占云,严新翔,唐北沙,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:探讨iPLA2β酶活性下降是否会导致铁离子沉积、铁离子代谢障碍从而导致细胞凋亡.方法:本部分主要运用Perls铁染色方法观察是否存在铁离子沉积、运用WesternBlots方法观察铁离子代谢相关蛋白的变化.......
[会议论文] 作者：郭纪锋,宋承远,严新翔,唐北沙,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:探讨α-synuclein A53T转基因PD小鼠模型基因组水平的甲基化改变,了解发生甲基化改变基因涉及的信号通路.寻找PD致病位点PARK1-18中发生甲基化改变的基因并研究这些基因的转录水平改变.方法:解剖获得转基因PD小鼠模型和正常对照小鼠脑组织黒质,提取基因组D......
[会议论文] 作者：吕占云,严新翔,唐北沙,郭纪锋,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:了解中国中南地区散发性帕金森病维生素D受体基因多态性与帕金森病的相关性.方法:采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)及DNA测序等技术,对中南地区汉族人群483例帕金森病(PD)患者及498例正常对照组人群进行维生素D受体基因rs4334089及rs731......
[期刊论文] 作者：李倩,吴珊,田锦勇,郭纪锋,唐北沙,,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2013
目的探讨中国脑内铁沉积神经变性病（neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA）患者的临床特点及PLA2G6基因的突变特点。方法对3个NBIA家系、6个散发性NBIA患者的...
[期刊论文] 作者：王雪晶,郭纪锋,江泓,沈璐,唐北沙,,
来源：生物化学与生物物理进展 年份：2010
帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是常见的神经系统变性疾病.分子遗传学研究发现,突变的Parkin蛋白及PINK1蛋白均参与了帕金森病的致病过程,但二者之间是否存在相互作用以...
[期刊论文] 作者：郭纪锋,唐北沙,李静,张玉虎,严新翔,,
来源：脑与神经疾病杂志 年份：2006
目的：探讨POEMS综合征的临床特征。方法：对15例POEMS综合征患者临床资料、相关检查及治疗方法进行回顾件研究。结果：15例患者均有多发性神经病、淋巴结肿大、水肿、异常球蛋白血......
[期刊论文] 作者：张玉虎,唐北沙,王丽娟,李静,郭纪锋,,
来源：中风与神经疾病杂志 年份：2006
目的 筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因R492X无义突变.方法 应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金...
[期刊论文] 作者：王雪晶,郭纪锋,江泓,沈璐,唐北沙,,
来源：中南大学学报(医学版) 年份：2010
目的：探讨BAG5（BCL2-associated athanogene5）蛋白与帕金森病相关蛋白Parkin之间是否存在相互作用,以及BAG5对Parkin蛋白水平的调控机制。方法：本研究首先运用GST pull-down技术...
[会议论文] 作者：孙启英,郭纪锋,王磊,左星,唐北沙,
来源：第十二届全国神经病学学术会议 年份：2009
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[期刊论文] 作者：柳四新,郭纪锋,唐北沙,李静,严新翔,,
来源：卒中与神经疾病 年份：2008
目的探讨1个常染色体隐性遗传早发性帕金森病(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP)家系的临床特征及parkin基因突变情况。方法对1个AREP家系2例患者的临床资...
[会议论文] 作者：郭纪锋[1]董晓丽[2]严新翔;唐北沙;,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 parkin是PD最常见的常染色体隐性遗传致病基因,其突变形式多样,包括点突变、小片段缺失或插入以及基因重排突变(如外显子缺失、双重或多重突变).基因重排是parkin一...
[会议论文] 作者：唐北沙,孙占芳,孙启英,郭纪锋,徐倩,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：王磊,郭纪锋,聂利珞,严新翔,唐北沙,
来源：第十二届全国神经病学学术会议 年份：2009
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[会议论文] 作者：郭纪锋,康纪峰,徐倩,孙启英,唐北沙,
来源：2016中国微循环学会神经变性病专业委员会第四届学术年会暨首届北京国际神经变性病学术大会 年份：2016
背景：帕金森病(PD)是一种常见的神经系统退行性疾病PD的病因与发病机制迄今尚不完全明确,其中10％左右的PD患者具有家族聚集性.近年来,随着遗传性PD致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的作用备受关注.2015年,Wilson等人在两个X染色体遗传帕金森病家系中克隆出......
[会议论文] 作者：郭纪锋,徐倩,孙启英,严新翔,唐北沙,
来源：2016中国微循环学会神经变性病专业委员会第四届学术年会暨首届北京国际神经变性病学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：孙占芳,孙启英,郭纪锋,徐倩,唐北沙,
来源：中国微循环学会神经变性病专业委员会2014年学术会议暨阿尔兹海默症分子发病机制和神经网络国际学术交流会 年份：2014
目的 利用全外显子组测序技术(whole exome sequencing,WES)对两个临床长期误诊的多巴胺反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系进行准确、快速的基因诊断。材料与方法 家系1先证者及其母亲以帕金森症状为突出表现,被长期误诊为帕金森病；而家系2先......
[会议论文] 作者：郭纪锋,徐倩,孙启英,严新翔,唐北沙,
来源：2016中国微循环学会神经变性病专业委员会第四届学术年会暨首届北京国际神经变性病学术大会 年份：2016
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[会议论文] 作者：王春喻,郭纪锋,王磊,严新翔,唐北沙,
来源：第十二届全国神经病学学术会议 年份：2009
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[期刊论文] 作者：宋兴旺, 郭纪锋, 杨茜, 廖书胜, 江泓, 唐北沙,,
来源：中华内科杂志 年份：2006
近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中α-突触核蛋白(α-Synuclein)基因,泛素羟基末端水解酶 L1(UCH-L1)基因,LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金...
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