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[期刊论文] 作者:利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2012
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为...
[期刊论文] 作者:黄文,张成,陈松林,张为西,姚晓黎,曾缨,黄慧,冯善伟,柳太, 来源:第一军医大学学报 年份:2004
目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)体外诱导骨髓间充质干细胞(MSCs)分化成神经元样细胞的作用及其对诱导后的神经元样细胞保护作用,为治疗神经系统疾病提供更优良的细胞.方法...
[期刊论文] 作者:操基清,张成,李亚勤,杨娟,梁颖茵,冯善伟,张旭,利婧,张惠, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2014
目的分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗。方法与结果两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力,......
[期刊论文] 作者:操基清,张成,李亚勤,杨娟,梁颖茵,冯善伟,张旭,利婧,张惠, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2004
目的 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型,以实现早期诊断与治疗.方法与结果 两家系3例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无...
[期刊论文] 作者:江帆,袁玉枝,陈桂兰,屈艳霞,杨烨,王霞,唐芳,冯善伟,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2012
目的初步建立多重PCR联合DHPLC技术检测21-三体综合征的方法。方法针对21号染色体上特异的3个STR位点(D21S1435、D21S1411、D21S11)设计引物,对100例外周血标本(其中25例21三...
[期刊论文] 作者:操基清,张成,冯善伟,杨娟,李智,张萌,李少英,孙筱放,王艳, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2011
目的探讨Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)的基因突变类型,增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料,应用多重连...
[期刊论文] 作者:操基清,杨娟,李亚勤,冯善伟,陈菲,郑卉,梁颖茵,赵保健,张, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2015
研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为...
[期刊论文] 作者:张雅妮,张成,于美娟,王淑辉,李美山,黄慧,熊符,冯善伟,柳, 来源:南方医科大学学报 年份:2006
目的探讨骨髓干细胞移植对假肥大型肌营养不良症(DMD)模型鼠-mdx鼠膈肌的治疗效果。方法取雄性SD大鼠骨髓干细胞经尾静脉植入放疗处理后的8周龄雌性mdx鼠(n=18),于移植后4、8、12......
[期刊论文] 作者:黄文,张成,陈松林,张为西,姚晓黎,曾缨,黄慧,冯善伟,柳太云, 来源:第一军医大学学报 年份:2004
目的探讨脑源性神经营养因子(BDNF)体外诱导骨髓间充质干细胞(MSCs)分化成神经元样细胞的作用及其对诱导后的神经元样细胞保护作用,为治疗神经系统疾病提供更优良的细胞。方...
[期刊论文] 作者:张雅妮,张成,于美娟,王淑辉,李美山,黄慧,熊符,冯善伟,柳, 来源:南方医科大学学报 年份:2004
目的探讨骨髓干细胞移植对假肥大型肌营养不良症(DMD)模型鼠-mdx鼠膈肌的治疗效果.方法取雄性SD大鼠骨髓干细胞经尾静脉植入放疗处理后的8周龄雌性mdx鼠(n=18),于移植后4、8...
[期刊论文] 作者:冯善伟,辜俊梅,李华,黄贵甜,张东木,陈桂兰,屈艳霞,唐盈,, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2004
目的 依托人口和计划生育服务体系建立地中海贫血(简称地贫)的群体干预模式,达到大幅降低重型地贫患儿出生的目的.方法 以广州黄埔、番禺、增城和天河待孕、已孕夫妇为干预对...
[期刊论文] 作者:熊符,张成,陈松林,郑卉,肖少波,潘永飞,于美娟,冯善伟,卢锡林, 来源:中华神经医学杂志 年份:2009
目的 构建人单纯疱疹病毒1型(HSV-1)病毒蛋白22(VP22)及microdystrophin基因融合表达重组质粒,体外研究其表达及HSV-1 VP22介导的蛋白转导特性,为进一步利用此重组质粒治疗Duchenne型肌营养不良症(DMD)奠定基础.方法 从质粒pSINrep5-VP22中PCR扩增HSV-1 VP22全......
[期刊论文] 作者:操基清,杨娟,李亚勤,冯善伟,陈菲,郑卉,梁颖茵,赵保健,张旭,, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2015
研究背景 DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型...
[会议论文] 作者:张成,操基清,冯善伟,杨娟,李智,张萌,李少英,孙筱放,王艳云,, 来源:中华医学会第十三次全国神经病学学术会议 年份:2020
[会议论文] 作者:操基清,张成,李亚勤,杨娟,梁颖茵,冯善伟,张旭,利婧,张惠丽,, 来源:中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编(上 年份:2014
[期刊论文] 作者:李亚勤,操基清,杨娟,张保锋,冯善伟,王艳云,张瑶,陈菲,孔, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2012
目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法对......
[期刊论文] 作者:操基清,张成,刘友章,黄永兰,刘丽,杨娟,李亚勤,冯善伟,利婧,, 来源:中华神经科杂志 年份:2013
目的 报道1个糖原贮积症Ⅱ型家系并总结其临床特征,提高临床医生对糖原贮积症Ⅱ型早期诊断重要性的认识.方法 收集一家系3例青少年型糖原贮积症Ⅱ型患者的临床资料,进行外周...
[期刊论文] 作者:利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云, 来源:中国现代神经疾病杂志 年份:2020
[期刊论文] 作者:温小鲜,冯善伟,赵如青,王耀强,陶小君,辜俊梅,屈艳霞,程彩, 来源:中国医药指南 年份:2012
目的 依托完善的计划生育三级服务网络建立地中海贫血干预网络,以达到显著减少番禺区重症地中海贫血患儿出生的目的.方法 利用计划生育服务网络的广覆盖性,动员组织番禺区符...
[期刊论文] 作者:江帆,冯善伟,王霞,唐芳,袁玉枝,屈艳霞,左连东,吴伟雄,于冰,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2013
目的探讨孕中期血清学筛查联合胎儿系统超声检查在出生缺陷干预中的应用价值。方法充分发挥广州市人口和计划生育三级服务网络优势,自2007年9月起对黄埔区、番禺区、增城区及...
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