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[期刊论文] 作者：周雪莲,傅君芬,金菊花,董关萍,蒋优君,黄轲,陈雪峰,吴蔚,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2015
目的探讨肥胖对中枢性性早熟女童GnRH激发试验促黄体生成素(LH)峰值及相关激素的影响。方法选取我院2012~2014年完成GnRH激发试验的中枢性性早熟女童333例,根据体重指数(BMI)...
[期刊论文] 作者：吴蔚,王金玲,陈秀琴,陈雪峰,王秀敏,梁心怿,董关萍,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2016
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[期刊论文] 作者：梁黎, 邹朝春, 李筠, 王春林, 蒋优君, 董关萍, 傅君芬,,
来源：中华儿科杂志 年份：2006
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[期刊论文] 作者：许小花,董关萍,吴蔚,黄轲,胡家,姚奇红,汪玲,傅君芬,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2017
目的评价肥胖儿童血尿酸(UA)水平联合年龄、腰围、体质量指数(BMI)在预测代谢综合征(MS)中的价值。方法对300例肥胖儿童进行身高、体质量指数、腰围、臀围、血脂、血糖及胰岛素释放试验和血清学检查。300例肥胖儿童中男180例，女120例，按UA水平的四分位数将男女儿......
[期刊论文] 作者：朱铭强,董关萍,黄轲,陈雪峰,张黎,戴阳丽,袁金娜,吴蔚,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2021
报道1例中枢性性早熟合并原发性色素沉着性结节性肾上腺皮质病(primary pigmented nodular adrenocortical disease, PPNAD)的临床、影像及病理特点，结合有关文献对PPNAD进行回顾性分析。患儿发现阴毛出现1年余。入院体格检查有库欣综合征表现。血促肾上腺皮质激......
[期刊论文] 作者：李志,陈雪峰,董关萍,周雪莲,楼金玕,方优红,傅君芬,吴蔚,
来源：中国实用儿科杂志 年份：2022
＜正＞低磷酸酶血症（hypophosphatasia,HPP）由Rathbun在1948年首次提出[1]。它主要是由组织非特异性碱性磷酸酶（tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP）活性减低引起钙磷代谢异常，从而导致骨骼或牙齿矿化障碍的遗传代谢性疾病，也可出现癫痫、肌无力等症状。TNS......
[期刊论文] 作者：王嘉丽,黄轲,吴蔚,朱铭强,林胡,吴鼎文,董关萍,傅君芬,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann-Steiner 综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现，全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC（p.S774Vfs*12）杂合变异。该病临床表现与Floating-Harbor 综合征、Kabuki综合征、Cornelia de Lange......
[期刊论文] 作者：林胡,周雪莲,张黎,陈雪峰,黄轲,董关萍,傅君芬,王颖硕,吴蔚,
来源：中华儿科杂志 年份：2020
患儿 男，5月27日龄，因“腹泻、纳差1个月余，咳嗽4 d”入浙江大学医学院附属儿童医院，入院后查血钙3.09 mmol/L，经气管镜检查诊断卡氏肺孢子病。通过总结其临床及实验室特点，考虑非甲状旁腺激素依赖的高钙血症，排除肿瘤引起的高钙血症及新生儿甲状旁腺功能亢进、家族性......
[期刊论文] 作者：梁黎,邹朝春,李筠,王春林,蒋优君,董关萍,傅君芬,王秀敏,,
来源：中华儿科杂志 年份：2006
目的探讨重组人生长激素(rhGH)替代治疗对生长激素缺乏症(GHD)儿童糖和胰岛素代谢的影响以及 GH 与糖代谢平衡之间的关系。方法对44例(男28例,女16例)4.5～16.5(10.4±2.6)岁 G...
[会议论文] 作者：蒋优君,梁黎,陈黎勤,邹朝春,朱红,傅君芬,洪芳,董关萍,李筠,
来源：中华内分泌代谢杂志 年份：2005
目的了解特发性中枢性性早熟(ICPP)女童在促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗前、后血清抑制素的变化,探讨血清抑制素在ICPP的诊断和GnRHa治疗疗效监测中的作用。方法129例...
[期刊论文] 作者：吴秋萍,翁蔚琪,袁金娜,许晓琴,黄轲,董关萍,傅君芬,吴蔚,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomsonsyndrome,RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析，并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果基因......
[期刊论文] 作者：吴秋萍,翁蔚琪,袁金娜,许晓琴,黄轲,董关萍,傅君芬,吴蔚,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异，明确其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母、妹妹的外周血，对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析，并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果:......
[期刊论文] 作者：吴德华,田红娟,唐达星,傅君芬,董关萍,吴鼎文,袁金娜,杨荣,
来源：临床小儿外科杂志 年份：2019
目的分析与青春期后AR基因突变雄激素不敏感综合征患儿的临床结局及外生殖器发育相关因素在性别分配中的作用,探讨AR基因突变雄激素不敏感综合症的最佳性别分配方案。方法以2...
[期刊论文] 作者：许晓琴,周雪莲,陈雪峰,袁金娜,戴阳丽,黄轲,董关萍,吴蔚,傅君芬,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
目的:分析不同假性甲状旁腺功能减退症（PHP）亚型患儿的临床特征和分子遗传学改变，讨论不同PHP亚型之间临床表型与基因型的关联。方法:回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2011......
[会议论文] 作者：李国华,陈雪峰,梁心怿,林胡,张黎,许晓琴,吴蔚,黄轲,董关萍,蒋优君,
来源：2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份：2016
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[期刊论文] 作者：陈晓春,戴阳丽,董关萍,黄轲,吴蔚,陈雪峰,张黎,林胡,傅君芬,屠琼,
来源：中华急诊医学杂志 年份：2020
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[期刊论文] 作者：吴德华,田红娟,袁金娜,董关萍,吴鼎文,杨荣旺,孙莉颖,唐达星,,
来源：中华儿科杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：吴德华,田红娟,唐达星,傅君芬,董关萍,吴鼎文,袁金娜,杨荣旺,,
来源：临床小儿外科杂志 年份：2019
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[期刊论文] 作者：李云玲,郑惠文,李寅,朱坤,顾伟忠,李薇,郭小璇,黄春兰,周沙,吴蔚,董关萍,
来源：中华皮肤科杂志 年份：2020
分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变。2例患儿均为男性，发病年龄分别为2个月和3个月，均以早发性皮肤结节为主要临床表现，兼有圆脸、短颈、早期肥胖等临床特点；皮损组织病理检查均显示皮下异位成骨。例1血钙降低，血磷升......
[会议论文] 作者：李国华,陈雪峰,梁心怿,林胡,张黎,许晓琴,吴蔚,黄轲,董关萍,蒋优君,傅君芬,
来源：中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份：2016
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