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[期刊论文] 作者:钟青燕, 严提珍, 曾婷, 罗世强, 唐宁, 谭建强, 郑敏,, 来源:中国儿童保健杂志 年份:2017
[期刊论文] 作者:谭建强, 汪萍, 胡启平, 李松峰, 舒伟, 马军, 方玲, 华, 来源:遗传 年份:2009
[期刊论文] 作者:舒伟, 季米娜, 罗曙光, 胡启平, 马军, 窦霄云, 谭建强,, 来源:生物技术通讯 年份:2009
[期刊论文] 作者:谭建强, 潘莉珍, 陆碧玉, 杨金玲, 罗世强, 陈大宇, 郑敏, 来源:中国妇幼保健 年份:2017
[期刊论文] 作者:谭建强,陈大宇,李伍高,李哲涛,黄际卫,严提珍,蔡稔,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2016
分析肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症患儿及其父母CPT2基因突变类型,为家系成员提供遗传咨询及产前诊断。先证者,女,于3个月时发烧8 h入院,血液酯酰肉碱谱分析显示棕榈酰肉...
[期刊论文] 作者:谭建强,陈大宇,莫振勤,李哲涛,黄际卫,蔡稔,严提珍,, 来源:中国当代儿科杂志 年份:2016
患儿,男,9 d,急性起病,表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因,进行了血液酯酰肉碱...
[期刊论文] 作者:吴剑姿,谭建强,韦笑宝,陈大宇,畅荣妮,潘莉珍,蔡稔, 来源:儿科药学杂志 年份:2020
目的:探讨左卡尼汀治疗新生儿原发性肉碱缺乏症的临床效果.方法:回顾性分析2012年12月至2019年3月在我院新生儿疾病筛查中心确诊为原发性肉碱缺乏症(PCD)的18例新生儿左卡尼...
[期刊论文] 作者:黄际卫, 唐宁, 李伍高, 李哲涛, 严提珍, 谭建强, 黄钧,, 来源:中国儿童保健杂志 年份:2017
[会议论文] 作者:谭建强,陈大宇,莫振勤,李哲涛,黄际卫,蔡稔,严提珍, 来源:2016年儿童生长发育相关疾病学术研讨会(第15届) 年份:2016
[期刊论文] 作者:谢莉,陈大宇,潘莉珍,谭建强,黄钧,严提珍,蔡稔,郑敏, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2021
目的 对新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行血液生化、血串联质谱、尿气相色谱质谱技术分析,同时进行SLC25A13基因突变分析,了解有无citrin缺陷,为NICCD的鉴别诊断提供思路.方法 对我院就诊的127例特发性胆汁淤积症患儿进行肝功能、总胆汁酸、甲胎蛋白、凝血......
[期刊论文] 作者:谭建强,侯伟,畅荣妮,宁海萍,袁德健,蔡稔,陈大宇,尹彪, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2021
目的 对1例临床拟诊丙酮酸脱氢酶E1-α亚单位缺乏症(PHD)患儿及家系成员进行临床及基因突变分析,为早期诊断及遗传咨询提供依据.方法 对就诊于柳州市妇幼保健院的1例PHD患儿的临床特点及基因检测进行回顾分析.以“丙酮酸脱氢酶复合物”“丙酮酸脱氢酶复合物缺乏......
[期刊论文] 作者:谭建强,潘莉珍,陆碧玉,杨金玲,罗世强,陈大宇,郑敏,蔡稔,, 来源:中国妇幼保健 年份:2017
目的调查了解柳州地区中重度地中海贫血患儿的出生原因,探讨目前地中海贫血防控工作中存在的问题和不足,以此完善地中海贫血防控工作以及管理方案,为各级政府决策提供依据。...
[期刊论文] 作者:陈大宇,蔡稔,郑敏,潘莉珍,黄丽华,杨金玲,谢莉,谭建强,, 来源:中国优生与遗传杂志 年份:2014
目的探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用及意义。方法选择柳州市10 971名新生儿为研究对象,采取全自动毛细管电泳技术对其足跟血进行检测,收集并记...
[期刊论文] 作者:袁志刚,罗曙光,窦霄云,华荣,谭建强,胡启平,马军,方玲,舒, 来源:广西医科大学学报 年份:2009
目的:分析广西地区早发型帕金森病(Parkinsion’s disease,PD)患者及常染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal recessive early-onset Parkinsion’s disease,AREP)家系患者DJ—1...
[期刊论文] 作者:畅荣妮,袁广之,谭建强,赖青鸟,马军,杨益金,舒伟,侯伟,袁, 来源:遗传 年份:2013
常染色体显性脊髓小脑型共济失调(Autosomal dominant spinocerebellarat axias,ADCAs)是一种神经系统退行性疾病,具有高度的遗传异质性,其中脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebella...
[期刊论文] 作者:舒伟,季米娜,罗曙光,胡启平,马军,窦霄云,谭建强,华荣,方, 来源:生物技术通讯 年份:2009
目的:研究汉族人线粒体DNA(mtDNA)单倍型与散发性帕金森病(PD)的关系。方法:用酚/氯仿法从65例PD患者和50名健康者(对照组)的外周静脉血中提取基因组DNA,通过斑点杂交方法对PD患者和对......
[期刊论文] 作者:谭建强,汪萍,胡启平,李松峰,舒伟,马军,方玲,华荣,丁晔,, 来源:遗传 年份:2009
为探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)患者各种亚型类型特点及分布状况,应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、毛细管电泳(Capillaryelectro...
[期刊论文] 作者:窦霄云,沈岳飞,林慧琼,季米娜,谭建强,华荣,胡启平,方玲,, 来源:国际遗传学杂志 年份:2004
目的 探讨广西地区parkin基因启动子区-258T/G多态性与散发性帕金森病(sporadicParkinson's disease,SPD)的相关性及该多态性与PD发病年龄的关系.方法 PCR-RFLP及DNA测序等技...
[期刊论文] 作者:窦霄云,沈岳飞,林慧琼,季米娜,谭建强,华荣,胡启平,方玲,, 来源:黑龙江科技学院学报 年份:2009
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7...
[期刊论文] 作者:谭建强, 黄钧, 潘莉珍, 杨金玲, 畅荣妮, 李哲涛, 严提珍, 来源:中国儿童保健杂志 年份:2018
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