搜索筛选:
搜索耗时0.8285秒,为你在为你在102,285,761篇论文里面共找到 191 篇相符的论文内容
发布年度:
[期刊论文] 作者：邓明, 曾宇茜, 刘乐, 郭纪锋, 邓云, 唐北沙,,
来源：激光生物学报 年份：2019
gpr98基因突变与多种疾病相关,该基因在人类和斑马鱼中高度保守。建立斑马鱼gpr98基因突变体稳定系,可为阐释gpr98基因功能提供良好的动物模型和研究基础。本文利用CRISPR/Ca...
[期刊论文] 作者：康纪峰,唐北沙,李凯,刘振华,严新翔,郭纪锋,,
来源：中南大学学报(医学版) 年份：2015
目的:SLC18A2基因的P387L突变在中国汉族散发性帕金森病人群的关联研究。方法:在931例汉族人群中(包括455例散发性帕金森病患者和476例正常对照者)应用飞行时间质谱分析(matr...
[期刊论文] 作者：张学伟,张海南,廖冰,郭纪锋,夏昆,唐北沙,,
来源：中南大学学报(医学版) 年份：2011
目的：探讨中国大陆汉族早发性帕金森综合征（early-onset Park inson ism,EOP）患者PTEN诱导激酶1（PTEN-induced k inase 1,PINK1）基因突变特点。方法：在149例汉族EOP患者中应用DNA直...
[期刊论文] 作者：康纪峰,唐北沙,李凯,刘振华,严新翔,郭纪锋,
来源：中南大学学报：医学版 年份：2015
目的:SLC18A2基因的P387L突变在中国汉族散发性帕金森病人群的关联研究。方法:在931例汉族人群中(包括455例散发性帕金森病患者和476例正常对照者)应用飞行时间质谱分析(matr...
[期刊论文] 作者：张学伟,张海南,廖冰,郭纪锋,夏昆,唐北沙,
来源：中南大学学报（医学版） 年份：2004
目的:探讨中国大陆汉族早发性帕金森综合征(early-onset Parkinsonism,EOP)患者PTEN诱导激酶1(PTEN-induced kinase 1,PINK1)基因突变特点.方法:在149例汉族EOP患者中应用DNA...
[期刊论文] 作者：NIE Li-luo,聂利珞,郭纪锋,张海南,张学伟,王磊,,
来源：中华神经科杂志 年份：2009
目的 建立应用SYBR GreenⅠ实时荧光定量聚合酶链反应(Real-time PCR,RT-PCR)检测parkin基因外显子重排突变的技术平台,应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征(aut...
[期刊论文] 作者：李海燕,唐北沙,严新翔,宋延民,郭纪锋,江泓,
来源：中华内科杂志 年份：2006
良性家族性婴儿惊厥（BFIC）是一种呈常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征。我们发现一个伴发作性运动障碍和再发癫痫的中国人BFIC家系，采用连锁分析方法对该家系的致病基因进行了排除定位研究。......
[期刊论文] 作者：朱莉平,孙启英,郭纪锋,严新翔,唐北沙,
来源：中国医师杂志 年份：2018
目的观察帕金森病(PD)患者便秘的临床特征，探讨便秘与其运动症状的关系。方法收集221例PD患者的一般资料，进行罗马Ⅲ功能性便秘诊断、统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS Ⅲ)评分及简易智力状态检查量表(MMSE)评估。结果221例PD患者中伴便秘患者132例(59.7%)，便秘......
[期刊论文] 作者：周小婷,孙启英,郭纪锋,唐北沙,严新翔,
来源：中国医师杂志 年份：2018
目的研究帕金森病(PD)患者体重指数(BMI)变化及其与PD疾病严重程度的相关性。方法利用SPSS 22.0软件对168例PD患者及106例健康对照者的临床资料进行统计学分析。结果PD患者BMI值明显低于健康对照组(P＝0.001)，PD患者BMI值与病程(r＝－0.270，P＝0.001)、统一帕金森病评定量......
[会议论文] 作者：焦彬,郭纪锋,王俊岭,江泓,唐北沙,沈璐,
来源：中国微循环学会神经变性病专业委员会2014年学术会议暨阿尔兹海默症分子发病机制和神经网络国际学术交流会 年份：2014
背景2011年,Mariely等在一常染色体显性遗传肌萎缩侧索硬化合并额颞叶痴呆(ALS-FTD)家系中克隆了位于9p21.3的C9orf72基因,该基因非编码区第1外显子内部(GGGGCC)n六核苷酸重复扩展突变是导致FTD/ALS的重要原因,正常人仅携带2-23次,患者中可达700-1600次.目前认......
[会议论文] 作者：焦彬,郭纪锋,王俊岭,江泓,唐北沙,沈璐,
来源：第九届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会 年份：2014
目的 旨在了解中国汉族人群帕金森病(PD)、原发性震颤(ET)、肌萎缩侧索硬化(ALS)、额颞叶痴呆(FTD)、阿尔茨海默病(AD)、痉挛性截瘫(HSP)和脊髓小脑共济失调(SCA)患者中C9orf72基因六核苷酸重复扩增次数,并初步探讨其扩增次数与上述七种退行性疾病的相关性.方法......
[会议论文] 作者：张峪涵,郭纪锋,王雅琴,唐北沙,严新翔,
来源：中华医学会第十六次全国神经病学学术会议 年份：2013
目的:左旋多巴是治疗帕金森病(PD)的有效药物,但是长期应用后会出现异动症(LID)等运动并发症.PD的核心症状主要有震颤、僵硬、动作迟缓以及运动障碍.不同症状的PD患者病情进程不同.对于PD特定的临床亚型与LID发生之间的关系鲜有报道.我们回顾性的分析PD不同亚型......
[会议论文] 作者：郭纪锋, 史长河, 王磊, 罗林紫, 严新翔, 唐北沙,,
来源： 年份：2010
目的PLA2G6基因2009年被克隆为遗传性帕金森综合症14型致病基因(PARK14),其临床特点表现为复杂型"肌张力障碍-帕金森"综合症。但目前为止,尚未有早发帕金森病人群PLA2G6...
[期刊论文] 作者：陈涛,严新翔,张玉虎,郭纪锋,曹立,唐北沙,
来源：中国临床康复 年份：2005
目的:观察应用培高利特单药治疗早期帕金森病的疗效,为合理应用多巴胺受体激动剂干预帕金森病提供依据.方法:60例首次接受治疗的早期帕金森病患者为2002-10/2004-10湘雅医院...
[期刊论文] 作者：赵宇文,孙启英,李凯,郭纪锋,唐北沙,严新翔,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2017
原发性震颤(essential tremor, ET)是最常见的运动障碍疾病之一，其临床表现不仅包括典型的动作或姿势性震颤，还包括一些非运动症状如认知障碍、睡眠障碍及嗅觉障碍等。ET的病因及发病机制目前尚不明确，大约60%的患者有家族史。遗传因素在ET的发病中起着重要的作用......
[会议论文] 作者：徐倩,魏阳,孙启英,郭纪锋,严新翔,唐北沙,
来源：2016中国微循环学会神经变性病专业委员会第四届学术年会暨首届北京国际神经变性病学术大会 年份：2016
背景：帕金森病(PD)是常见神经退行性疾病，其发病机制至今不明。目前主要认为是老化因素、环境因素和遗传因素共同作用而导致的，同时越来越多的证据显示表观遗传与PD的发生、发展密切相关。在环境因素研究中M PTP、重金属离子Mn被证实是PD发生的危险因素。已有研究......
[会议论文] 作者：徐倩,魏阳,杨楠楠,郭纪锋,严新翔,唐北沙,
来源：2016中国微循环学会神经变性病专业委员会第四届学术年会暨首届北京国际神经变性病学术大会 年份：2016
背景：帕金森病(PD)是继阿尔茨海默病(AD)的第二大最常见的神经退行性疾病,其发病机制至今不明,5％～10％有家族史.SNCA是最早克隆的PD常染色体显性遗传的致病基因,进一步的研究表明SNCA多态性与PD发病相关,但是其具体的致病机制尚未明确.挪威的一项研究表明SNCA基因多......
[会议论文] 作者：舒荔,孙启英,郭纪锋,徐倩,严新翔,唐北沙,
来源：2016中国微循环学会神经变性病专业委员会第四届学术年会暨首届北京国际神经变性病学术大会 年份：2016
...
[期刊论文] 作者：李海燕,周晓路,郭纪锋,唐北沙,付越娇,孙九艳,
来源：中华医学杂志 年份：2020
目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪（HOKPP）家系，探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析，并对该家系进行详细的调查；采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA，采用二代测序技术对先证者进行周期性瘫痪相关基......
[期刊论文] 作者：刘振华,唐北沙,何丹,王磊,肖智权,严新翔,郭纪锋,,
来源：中南大学学报（医学版） 年份：2014
目的：探讨DJ-1基因A39S突变在帕金森病发病过程中的作用机制，以及其是否可能通过转录调控活性导致相关基因表达异常。方法：建立能够稳定表达空载体和野生型DJ-1蛋白，以及A39S突变......
相关搜索：
