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[期刊论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,朱瑜龄,詹益鑫,沈晓婷,李亚勤,张成,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
目的对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生。方法对1例DMD基因第10~30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术...
[会议论文] 作者：杨娟[1]操基清[1]胡朝晖[2]詹益鑫[2]利婧[1]李亚勤[1]王艳云[1]张成[1],
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分...
[会议论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,味瑜龄,詹益鑫,沈晓婷,李亚勤,张成,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生.方法 针对1例DMD基因外显子10～30缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内注射授精,正常受精并发育至4个细胞以上时,用激光打孔法活检卵裂球,对多重置换扩增后的产物......
[期刊论文] 作者：李亚勤,操基清,杨娟,张保锋,冯善伟,王艳云,张瑶,陈菲,孔杰,郑民缨,张旭,张成,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现,以及基因突变特点,增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA直接测序法...
[期刊论文] 作者：操基清,杨娟,李亚勤,冯善伟,陈菲,郑卉,梁颖茵,赵保健,张旭,张惠丽,朱瑜龄,张成,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为...
[会议论文] 作者：操基清,张成,李亚勤,梁颖茵,冯善伟,利婧,张惠丽,朱瑜龄,杨娟,张旭,耿嘉,杨丽卿,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[会议论文] 作者：操基清,朱瑜龄,耿嘉,杨丽卿,张成,李亚勤,杨娟,梁颖茵,冯善伟,张旭,利婧,张惠丽,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：分析核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征和基因突变,以实现早期诊断和治疗.方法：回顾性收集自2012年8-2013年3月我院神经科收治的两个家系三例患者的临床和基因突变资料以及三例患者维生素B2治疗前后运动功能的变化.结果：例1,女性,因呼吸、咳痰费力3年余就......
[会议论文] 作者：操基清,张成,李亚勤,杨娟,梁颖茵,冯善伟,张旭,利婧,张惠丽,朱瑜龄,耿嘉,杨丽卿,
来源：广东省遗传学会第九届代表大会暨学术研讨会 年份：2014
目的 分析核黄素反应性脂质沉积性肌病的临床特征和基因突变,以实现早期诊断和治疗.方法 回顾性收集自2012年8-2013年3月我院神经科收治的两个家系三例患者的临床和基因突变资料以及三例患者维生素B2治疗前后运动功能的变化.结果 例1,女性,主因呼吸、咳痰费力3......
[会议论文] 作者：李亚勤,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,冯善伟,操基清,詹益鑫,王艳云,利婧,陈菲,郑民缨,
来源：广东省医师协会第三届神经内科医师大会 年份：2013
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onsettype Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生几肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citr...
[会议论文] 作者：杨娟[1]谢惠芳[2]操基清[3]郑卉;周灿权;刘振华;味瑜龄;詹益鑫;沈晓婷;李亚勤;张成;,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生.方法 针对1例DMD基因外显子10～30缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内...
[会议论文] 作者：杨娟,利婧,孙筱放,张成,李少英,李亚勤,操基清,冯善伟,王艳云,詹益鑫,喻长顺,陈菲,
来源：首届中国遗传与疾病论坛——常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 年份：2013
背景：Duchenne型肌营养不良症①uchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker 型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)为等位基因病,DMD基因是导致患者发病的原因,二者均以进行性肢体骨骼肌萎缩无力为主要特点,目前尚无有效的疗法,因此,研究DMD基因型与临床......
[会议论文] 作者：李亚勤,利婧,陈菲,郑民缨,张成,杨娟,李洵桦,孙毅明,冯善伟,操基清,詹益鑫,王艳云,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 成人起病的Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset type Ⅱ citrullinemia,CTLN2)和Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)是相同基因SLC25A 13突变引起的临床预后明显不同的疾病。本文的目的......
[期刊论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2012
目的探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例...
[会议论文] 作者：伍振富[1]杨娟[1]操基清[1]胡朝晖[2]詹益鑫[2]利婧[1]李亚勤[1]王艳云[1]张成[1],
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 分析强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy or dystrophiamyotonia,DM)的临床、家系和遗传特征,提高对强直性肌营养不良症的认识,为DM的基因诊断和产前诊断提供分...
[会议论文] 作者：杨娟[1]谢惠芳[2]操基清[3]郑卉[4]周灿权;刘振华;朱瑜龄;詹益鑫;沈晓婷;李亚勤;张成;,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议 年份：2015
目的 对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生.方法 针对1例DMD基因外显子10～30缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内...
[会议论文] 作者：操基清[1]杨娟[2]李亚勤[3]冯善伟[4]陈菲[5]郑卉;梁颖茵;张旭;张慧丽;朱瑜龄;张成;,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因点突变,常引起临床症状较重的DMD.而临床工作中,有的患者是点突变,但其临床表型是症状较轻的Becker型肌营养不良症(BMD).本研究旨在探...
[会议论文] 作者：利婧,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,
来源：第六届广东省中西医结合神经科学术会议 年份：2013
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果 一家......
[会议论文] 作者：利婧,陈菲,孔杰,郑民缨,廖玲,张成,詹益鑫,冯善伟,杨娟,操基清,喻长顺,李亚勤,王艳云,
来源：中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议 年份：2012
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法 采用聚合酶链反应及DNA片段分析技术对脊髓小脑共济失调3型一家系4代共9例患者(其中1例为先证者之4月龄胎儿)中的2例患者施行SCA3/ATXN3基因(CAG)n重复数目分析。结果 一家......
[会议论文] 作者：张惠关[1]孙毅明[2]郑民缨[1]朱榆龄[3]操基清[1]张誉[1]李亚勤[1]邓琅辉[4]张成[1],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料. 方法：采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异...
[会议论文] 作者：张惠丽[1]孙毅明[2]郑民缨[1]朱榆龄[3]操基清[1]张誉[1]李亚勤[1]邓琅辉[4]张成[1],
来源：广东省中医药学会疑难病专业委员会2014年学术年会 年份：2014
目的 分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料.方法 采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查，针对检测到的变异...
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