【摘 要】
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目的 抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因点突变,常引起临床症状较重的DMD.而临床工作中,有的患者是点突变,但其临床表型是症状较轻的Becker型肌营养不良症(BMD).本研究旨在探
【机 构】
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武汉市中心医院中山大学附属第一医院神经科
【出 处】
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广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛
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目的 抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因点突变,常引起临床症状较重的DMD.而临床工作中,有的患者是点突变,但其临床表型是症状较轻的Becker型肌营养不良症(BMD).本研究旨在探讨抗肌萎缩蛋白基因点突变导致病情缓和的BMD),增加大家对BMD基因突变类型的认识.方法回顾性收集11例临床表现和肌肉活检明确的但多重连接依赖式探针扩增(MLPA)方法显示为非缺失/重复的BMD患者,运用全基因组测序方法对抗肌萎缩蛋白基因进行分析.结果 11例患者6例患者携带无义突变(c.5002G＞T,p.(Glu1668X),c.1615C＞T,p.(Arg539X),c.7105G＞T,p.(Glu2369X),c.5287C＞T,p.(Arg1763X),c.9284T＞G,p.(Leu3095X)),1例患者携带错义突变(c.5234G＞A,p.(Arg1745His)),2例患者携带移码突变((c.10231dupT,c.10491de1C),2例患者携带剪切位点突变(c.4518+3A＞T,c.649+2T＞C).结论 明确DMD基因点突变可引起临床症状较轻的BMD,可防止漏诊,进一步研究其发生机制对基因治疗DMD患者有重要借鉴意义.
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