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[期刊论文] 作者：张玉虎,唐北沙,郭纪锋,夏昆,许波,蔡芳,邓汉湘,严新翔,陈涛,,
来源：中华医学杂志 年份：2020
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[期刊论文] 作者：李海燕,唐北沙,严新翔,郭纪锋,沈璐,宋延民,江泓,夏昆,谢志国,杨茜,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006
目的探讨一个中国人良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonatalconvulsions,BFNC)家系的临床及致病基因特点。方法对该家系进行详细的调查,并对其临床资料进行分析。采集...
[期刊论文] 作者：王春喻,曹立,唐北沙,张海南,郭纪锋,廖书圣,汤建光,严新翔,谭利明,,
来源：四川大学学报(医学版) 年份：2011
目的研究α-酮戊二酸载体蛋白(2-oxoglutarate carrier protein,OGCP)代谢途径及Parkin蛋白对OGCP代谢的影响。方法使用特异的蛋白酶体抑制剂和蛋白酶抑制剂分别抑制蛋白酶体...
[会议论文] 作者：唐北沙,宋承远,徐倩,艾三喜,胡雅岑,郭纪锋,沈璐,江泓,严新翔,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
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[期刊论文] 作者：严新翔,王俊岭,唐北沙,江泓,张申,周亚芳,廖书胜,崔香香,郭纪锋,,
来源：卒中与神经疾病 年份：2007
目的探讨中国汉族人群中遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或SPG)患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ata...
[会议论文] 作者：宋承远,徐倩,胡雅岑,艾三喜,郭纪锋,沈璐,江泓,严新翔,唐北沙,
来源：中国微循环学会神经变性病专业委员会2014年学术会议暨阿尔兹海默症分子发病机制和神经网络国际学术交流会 年份：2014
目的 帕金森病(Parkinsons disease,PD)是继阿尔茨海默病之后的第二大退行性疾病.DNA甲基化是哺乳动物研究最深入的表观遗传学改变,它与疾病的关系已逐渐成为医学研究的新热点之一.研究发现,DNA甲基化水平异常在PD发病过程中起重要作用,但目前的研究多集中在检......
[期刊论文] 作者：张玉虎,唐北沙,郭纪锋,龙志高,夏昆,潘乾,胡正茂,吴鼎文,汤建,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005
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[会议论文] 作者：唐北沙,宋承远,徐倩,胡雅岑,艾三喜,郭纪锋,沈璐,江泓,严新翔,
来源：中华医学会第十七次全国神经病学学术会议 年份：2014
目的 帕金森病(Parkinsons disease,PD)是继阿尔茨海默病之后的第二大退行性疾病.研究发现,DNA甲基化水平异常在PD发病过程中起重要作用,但目前的研究缺乏在全基因组水平上的甲基化改变研究.本研究采用α-synuclein A53T转基因小鼠模型,进行全基因组甲基化分析,......
[期刊论文] 作者：张海南,何丹,张学伟,郭纪锋,王春喻,聂利珞,谭利明,严新翔,唐北沙,
来源：中华神经科杂志 年份：2010
目的 探讨中国汉族人群早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism,EOP)DJ-1基因突变情况.方法 应用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接测序技术对160例EOP患者进行了DJ-1基因突变分析.结果 对DJ-1基因外显子重排突变分析发现,4例新的DJ-1基因外显子2......
[期刊论文] 作者：陈涛,唐北沙,廖小平,严新翔,张如旭,张玉虎,汤建光,曹立,郭纪锋,李静,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006
目的 观察α-synuclein过度表达诱导HEK293细胞α-synuclein蛋白病理性积聚的作用. 方法将消除终止密码子α-synuclein基因扩增产物连入pGEM T-easy载体,DNA测序证实后亚克隆入增强型绿色荧光蛋白pEGFP-N1质粒,通过限制性内切酶酶切鉴定重组质粒.采用脂质2000将......
[期刊论文] 作者：陈涛,唐北沙,廖小平,文国强,严新翔,江泓,张玉虎,龙志刚,欧阳锋,郭纪锋,,
来源：中国临床康复 年份：2006
背景:研究提示,烟碱对帕金森病小鼠具有神经保护效应,临床试验也观察到,帕金森病患者在吸烟过程中其震颤、僵直、运动减少等症状减轻,但其作用机制目前尚不明了。目的:观察烟...
[期刊论文] 作者：聂利珞,郭纪锋,张海南,张学伟,王磊,沈璐,江泓,夏昆,唐北沙,严新翔,
来源：中华神经科杂志 年份：2009
目的 建立应用SYBR GreenⅠ实时荧光定量聚合酶链反应(Real-time PCR,RT-PCR)检测parkin基因外显子重排突变的技术平台,应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP) 家系进行parkin基因外显子重排突变......
[期刊论文] 作者：郭纪锋,唐北沙,张玉虎,夏昆,蔡芳,潘乾,沈璐,江泓,赵国华,严新翔,曹立,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2005
目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP)DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,...
[期刊论文] 作者：陈涛,唐北沙,廖小平,文国强,严新翔,郭纪锋,张玉虎,曹立,李静,欧阳锋,龙志刚,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2008
目的 构建并筛选针对帕金森病致病基因α-synuclein特异、高效的RNA干扰载体，观察应用RNA干扰技术阻断α-synuclein过表达导致α-synuclein蛋白病理性积聚的作用。方法采用携带Hl启动子的PBSHHl质粒，设计并构建针对α-synuclein基因4个可有效表达发夹状RNA的特异......
[期刊论文] 作者：曹立,唐北沙,夏昆,潘乾,严新翔,张玉虎,陈涛,郭纪锋,沈璐,江泓,李静,何丹,
来源：中华神经科杂志 年份：2006
帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的神经系统退行性变性疾病,临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍.随着α-synuclein、parkin、UCH-L1、PINK1、DJ-1、LRRK2等PD致病基因的相继克隆,遗传因素在PD发病机制中的作用越来越受到关注......
[期刊论文] 作者：曹立,唐北沙,夏昆,潘乾,严新翔,张玉虎,陈涛,郭纪锋,沈璐,江泓,李静,何丹,
来源：中华内科杂志 年份：2006
帕金森病（PD）是一种常见的神经系统变性疾病，临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍等。随着PD的致病基因α-synuclein、Parkin、UCH-L1、PINK1、DJ-1、LRRK2相继被克隆，遗传因素在PD发病机制中的作用加大。近来，一个新的突变热点，LRRK2基因41号......
[期刊论文] 作者：王春喻,曹立,唐北沙,张海南,郭纪锋,何丹,廖书胜,汤建光,严新翔,谭利明,,
来源：生物化学与生物物理进展 年份：2010
Parkin基因是帕金森病的致病基因之一,Parkin蛋白作为泛素-蛋白酶体通路(ubiquitin-proteasome pathway,UPP)的一种E3酶,介导了多种底物的泛素化过程,而后者与帕金森病的发病...
[期刊论文] 作者：郭纪锋,唐北沙,张玉虎,刘洪建,严新翔,陈涛,沈璐,江泓,夏昆,蔡芳,潘乾,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2006
目的 探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征(autosomal recessive juvenile parkinsonism, AR-JP)parkin基因的突变及临床特征. 方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR-JP家系先证者的parkin基因进行突变研究.结果发现3个......
[期刊论文] 作者：李静,唐北沙,郭纪锋,张玉虎,严新翔,牟英峰,张学伟,夏昆,潘乾,沈璐,江泓,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2007
目的 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)检测早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism, EOP)致病基因parkin突变.方法 散发EOP患者82例,提取外周血细胞DNA,通过PCR扩增parkin基因的12个外显子,应用DHPLC......
[会议论文] 作者：聂利珞,夏昆,唐北沙,郭纪锋,张海南,左星,王磊,张学伟,严新翔,沈璐,潘乾,
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
背景 帕金森病(Parkinsons disease,PD)是一种中老年人群常见的运动障碍疾病,60岁以上人群患病率为1％,50岁以下患病较少见,约占PD人群的5％～10％.60岁以上发病的PD称为迟发性PD,50岁以下发病的PD常称为早发性帕金森综合征(early-onset Parkinsonism,EOP).EOP常有家族......
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