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[期刊论文] 作者:杜敏联,傅君芬, 来源:中华儿科杂志 年份:2022
近半个世纪以来,随经济状况向好,中国儿童生长状况显著改善,并呈现了与国际一致的青春发育年龄提前的年代趋势。由于儿科医学界对此并非都有清晰认识,加上家长对子女身高期望值不切实际地增高,使儿科临床面临医学与社会问题双重挑战并产生了对生长发育问题诊治的偏移......
[期刊论文] 作者:邬兆元,王经强(审校者),傅君芬(审校者), 来源:国际儿科学杂志 年份:2022
儿童非酒精性脂肪肝病(nonalcoholicfattyliverdisease,NAFLD)已经成为危害儿童发育健康的重要疾病之一,但其发病机制与进展特征仍未明确。构建NAFLD特异的研究模型有助于探明及揭示相关通路在NAFLD发生发展过程中的作用。现有的儿童NAFLD研究模型主要借鉴成人模......
[期刊论文] 作者:游嘉欢, 韩金鹏, 傅君芬, 张宇琪, 顾臻, 来源:中国现代应用药学 年份:2022
目的 制备日夜两用生长激素微针贴片,模拟人体生理状态下内源性生长激素分泌的昼夜差异,实现生长激素给药时间和用量的优化,同时有效减轻皮下注射给药疼痛感,提高患者使用依从性。方法 采用铸模法制备微针贴片,通过光学显微镜和扫描电子显微镜观察微针表面形貌。经体......
[期刊论文] 作者:吴蔚,吴薇,巩纯秀,梁雁,朱岷,熊晖,傅君芬, 来源:中华儿科杂志 年份:2022
儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛——第二十届全国儿科内分泌遗传代谢病会议于2021年11月12至13日在线上举办,内容涵盖多种儿童内分泌遗传代谢疾病,既对疾病的病理生理机制进行了详细介绍,更对诊断和治疗过程提供了指导建议。......
[期刊论文] 作者:李志,陈雪峰,董关萍,周雪莲,楼金玕,方优红,傅君芬,吴蔚, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2022
<正>低磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)由Rathbun在1948年首次提出[1]。它主要是由组织非特异性碱性磷酸酶(tissue non-specific alkaline phosphatase,TNSALP)活性减低引起钙磷代谢异常,从而导致骨骼或牙齿矿化障碍的遗传代谢性疾病,也可出现癫痫、肌无力等症状。TNS......
[期刊论文] 作者:吴秋萍,翁蔚琪,袁金娜,许晓琴,黄轲,董关萍,傅君芬,吴蔚, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2022
目的探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomsonsyndrome,RTS)患儿的临床表现和基因变异,明确其可能的致病原因。方法采集患儿及其父母、妹妹的外周血,对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析,并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果基因......
[期刊论文] 作者:吴秋萍,翁蔚琪,袁金娜,许晓琴,黄轲,董关萍,傅君芬,吴蔚, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2022
目的:探讨1例Rothmund-Thomson综合征(Rothmund-Thomson syndrome, RTS)患儿的临床表现和基因变异,明确其可能的致病原因。方法:采集患儿及其父母、妹妹的外周血,对患儿进行全外显子组测序进行基因变异分析,并用Sanger测序方法对变异基因的家系分布进行验证。结果:......
[期刊论文] 作者:许晓琴,章建伟,陈瑞敏,罗静思,陈少科,郑荣秀,吴迪,朱岷,王春林,梁雁,姚辉,卫海燕,苏喆,米热古丽·买买提,杜红伟,罗飞宏,李嫔,斯淑婷,吴蔚,黄轲,董关萍,余运贤,傅君芬, 来源:中华儿科杂志 年份:2022
目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~...
[期刊论文] 作者:林胡,杨浩,傅君芬,袁金娜,黄轲,吴蔚,董关萍,田红娟,吴德华,唐达星,吴鼎文,孙莉颖,皮亚雷,刘丽君,史丽萍,顾威,黄鲁刚,汪治华,陈临琪,李洪英,于旸,卫海燕,程昕然,单小鸥,刘毓,徐旭,刘舒,罗小平, 来源:中华儿科杂志 年份:2022
目的:探讨性发育异常(DSD)患儿临床表型及基因型的异质性及相关性。方法:回顾性分析全国36家儿童医疗机构2017年1月至2021年5月临床拟诊DSD的1 235例患儿的临床资料,对277个DSD相关候选基因进行捕获之后进行二代测序,结合临床表型分析其异质性及相关性。结果:1 235......
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