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[期刊论文] 作者：史瑞明,曹晓琴,罗树舫,房夏玲,王荣花,刘志刚,,
来源：中国当代儿科杂志 年份：2012
目的对MYH9相关综合征家系进行临床表现和相关致病基因分析,探讨其早期诊断的方法和发病机制。方法对一个MYH9相关综合征家系3名患者及家族3代共11人进行外周血检查,采用PCR...
[期刊论文] 作者：周熙惠,惠智艳,史瑞明,高锦伟,梁潇,李溪,肖丹丹,,
来源：西安交通大学学报(医学版) 年份：2012
目的对作者发现的一个中国3代人心脏传导阻滞家系SCN5A基因新突变L1001Q,构建突变表达载体,利用分子生物学方法和全细胞膜片钳技术观察L1001Q突变的功能。方法一步定点诱变法...
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