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[期刊论文] 作者：王菊,周玉侠,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2021
目的 探究串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2018年6月至2020年12月山东省妇幼保健院收治的临床表现疑似遗传代谢病高危新生儿32例为研究对象,所有患儿均给予串联质谱与二代测序筛查遗传代谢病.结果 32例临床表现疑似......
[期刊论文] 作者：刘勉,张锐,何怡,周玉侠,刘思平,许育双,王克,贾蓓,
来源：中国产前诊断杂志:电子版 年份：2021
染色体非整倍体以及染色体单亲二体(uniparental disomy,UPD)是引起胎儿发育异常以及遗传性疾病发生的重要原因,也是产前诊断遗传咨询的重要内容之一。20号染色体的非整倍体与单亲二体在临床发生率较低,但与多种胎儿发育异常、遗传性疾病的发生存在紧密关联。完......
[期刊论文] 作者：杨茹莱,杨艳玲,王挺,徐玮泽,俞刚,杨建滨,孙巧玲,顾茂胜,李海波,赵德华,裴菊英,蒋涛,贺骏,邹卉,毛新梅,耿国兴,强荣,田国力,王艳,韦洪伟,张晓刚,王华,田亚平,邹琳,孔元原,周玉侠,欧明才,药泽蓉,
来源：中华儿科杂志 年份：2021
目的:应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法:回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生...
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