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[期刊论文] 作者:孟英韬,单忠敏,党利享,宋力,
来源:天津医药 年份:2005
1病例报告患儿女,生后8个月.主因呕吐20d,发热3d,伴间断抽搐40min,于2004年9月14日入院.患儿系孕2产2,其母体健,于孕42+1周择期行剖宫产.否认围生期窒息史.入院体检:血红蛋白...
[期刊论文] 作者:宋力,孟英韬,党利亨,付伯津,单忠敏,徐凤铎,
来源:天津医药 年份:2005
目的:用分子生物学方法对可疑PKU/HPA杂合子进行PAH突变基因分析,以验证生化筛查PKU/HPA杂合子方法的可行性.方法:利用PCR、SSCP和DNA测序等方法对152例已知PKU/HPA杂合子(阳...
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