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[期刊论文] 作者：孟英韬,舒剑波,
来源：天津医药 年份：2014
目的探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症(SMA)基因诊断的可行性。方法设计2对引物,PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因(SMN1)与其同源基因SMN2之间5个不同碱基所在...
[期刊论文] 作者：舒剑波,姜淑贞,孟英韬,,
来源：继续医学教育 年份：2014
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,属于γ-氨基丁酸代谢性疾病中的一种。临床表现主要以神经系统异常为主,包括发育落后、抽搐、肌张力低下等。气相色...
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