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[期刊论文] 作者：王浩,罗强,张继要,董伟,史丹丹,和宁辛,赵亚梅,
来源：临床儿科杂志 年份：2019
目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变...
[期刊论文] 作者：赵亚梅,董伟,张继要,和宁辛,王浩,李敏,李琦,罗强,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2019
目的探讨PMM2基因突变在诊断先天性糖基化异常(CDG)中的作用。方法以2017年在郑州大学第一附属医院小儿内科临床诊断为CDG的2例患儿为研究对象，分析先证者及其家系成员临床资料，采用全外显子检测对PMM2基因进行分析，对明确的致病或可疑致病位点进行一代测序家系验......
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