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[学位论文] 作者：曾光群,,
来源： 年份：2014
目的：1.建立适合筛查中国人群遗传性多囊肾病致病基因突变检测体系，并将该技术用于多囊肾病基因诊断及症状前诊断；2.探讨SMN1、SMN2、NAIP、GTF2H2及H4F5基因拷贝数与脊髓性肌萎...
[期刊论文] 作者：罗家明,陈蓉,曾光群,张丁丁,,
来源：实用医院临床杂志 年份：2014
目的探讨多发性硬化（multiple sclerosis,MS）与偏头痛之间的联系。方法回顾性分析以偏头痛样发作为首发症状的7例MS患者临床特点。结果以偏头痛样发作为首发表现的MS患者早期神...
[期刊论文] 作者：曾光群,郑虹,成静,陈蓉,林鹤,杨季云,张丁丁,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 探讨SMN1、SMN2、NAIP、GTF2H2及H4F5基因拷贝数与脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）患儿临床分型的关系，评估四川地区孕妇运动神经元存活基因（survival motor neuron，SMN）拷贝数情况及携带者筛查。方法应用多重连接依赖探针扩增技术（multiplex ligat......
[期刊论文] 作者：陈蓉,龚波,李倩,曾光群,郝芳,李宁,石毅,张丁丁,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 对COL9A2基因进行突变分析，探讨中国汉族病理性近视的分子发病机制。方法选取400例病理性近视患者和400名正常对照，对其中200例患者和200名对照的COL9A2基因全部外显子进行Sanger测序；对检测到的变异位点，应用SNaPshot方法在另外200例患者和200名对照中进行基......
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