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[期刊论文] 作者：李亚勤,张成,
来源：中华神经科杂志 年份：2015
...
[会议论文] 作者：王倞;陈孟龙;何若洁;李亚勤;朱喻龄;张誉;张成;,
来源：第十八届国际神经病学中山高峰论坛 年份：2015
目的 探讨肌酸激酶转氨酶比值(CK/ALT,CK/AST)与假肥大型肌营养不良症合并肝脏损害的关系.方法 选取2012年9月至2015年9月在中山大学附属第一医院神经科门诊就诊的假肥大...
[期刊论文] 作者：朱瑜龄,孙毅明,张惠丽,张誉,李亚勤,陈孟龙,王倞,张成,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
目的观察Duchenne型肌营养不良症模型小鼠骨骼肌肌膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达变化和神经肌肉接头形态,分析其可能机制。方法 C57BL/6和mdx小鼠各8只,HE染色观察肌细胞组...
[期刊论文] 作者：孔杰,操基清,杨娟,陈菲,李亚勤,黄汝成,金远林,张成,,
来源：中国组织工程研究 年份：2015
背景：目前,Duchenne型肌营养不良症尚无有效治疗方法,之前的研究表明基因治疗和干细胞移植治疗是可能的＂治愈＂方法。实验拟将两者结合起来,在动物模型上观察其疗效,并验证之前提......
[会议论文] 作者：朱瑜龄;孙毅明;张惠丽;张誉;李亚勤;陈孟龙;王惊;张成;,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议 年份：2015
目的 观察未成年mdx鼠、成年mdx鼠和正常成年C57鼠骨骼肌神经肌肉接头的形态和抗肌萎缩蛋白的表达变化，分析造成其变化的可能因素。方法 用免疫荧光染色方法来检测未成年m...
[会议论文] 作者：朱瑜龄;孙毅明;张惠丽;张誉;李亚勤;陈孟龙;王倞;张成;,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议 年份：2015
目的 动态观察和比较从出生后1d到40周龄的C57鼠和mdx鼠的神经肌肉接头(NMJ)发育和成熟特点,并观察其肌肉组织中Musk-mRNA、agrin-mRNA和LRP4-mRNA表达情况,来探讨这些因...
[期刊论文] 作者：操基清,杨娟,李亚勤,冯善伟,陈菲,郑卉,梁颖茵,赵保健,张,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为...
[期刊论文] 作者：操基清,杨娟,李亚勤,冯善伟,陈菲,郑卉,梁颖茵,赵保健,张旭,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
研究背景 DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型...
[会议论文] 作者：朱瑜龄[1]孙毅明[2]张惠丽;张誉;李亚勤;陈孟龙;王倞;张成;,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 动态观察和比较从出生后1d到40周龄的C57鼠和mdx鼠的神经肌肉接头(NMJ)发育和成熟特点,并观察其肌肉组织中Musk-mRNA、agrin-mRNA和LRP4-mRNA表达情况,来探讨这些因...
[会议论文] 作者：张誉,操基清,李亚勤,郑民缨,邓琅辉,朱瑜龄,张成,张惠丽,孙毅明,
来源：广东省医学会第十七次神经病学学术会议暨第七届粤港澳神经病学学术会议 年份：2015
研究背景：分析—中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法：采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查，针对检测到的...
[会议论文] 作者：操基清,杨娟,李亚勤,冯善伟,陈菲,郑卉,梁颖茵,张旭,张慧丽,朱瑜龄,张成,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因点突变,常引起临床症状较重的DMD.而临床工作中,有的患者是点突变,但其临床表型是症状较轻的Becker型肌营养不良症(BMD).本研究旨在探讨抗肌萎缩蛋白基因点突变导致病情缓和的BMD),增加大家对BMD基因突变类型的认识.方法回顾......
[期刊论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,朱瑜龄,詹益鑫,沈晓婷,李亚勤,张成,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
目的对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生。方法对1例DMD基因第10~30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术...
[会议论文] 作者：杨娟,谢惠芳,操基清,郑卉,周灿权,刘振华,味瑜龄,詹益鑫,沈晓婷,李亚勤,张成,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生.方法 针对1例DMD基因外显子10～30缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内注射授精,正常受精并发育至4个细胞以上时,用激光打孔法活检卵裂球,对多重置换扩增后的产物......
[期刊论文] 作者：操基清,杨娟,李亚勤,冯善伟,陈菲,郑卉,梁颖茵,赵保健,张旭,张惠丽,朱瑜龄,张成,,
来源：中国现代神经疾病杂志 年份：2015
研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为...
[会议论文] 作者：杨娟[1]谢惠芳[2]操基清[3]郑卉;周灿权;刘振华;味瑜龄;詹益鑫;沈晓婷;李亚勤;张成;,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生.方法 针对1例DMD基因外显子10～30缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内...
[会议论文] 作者：杨娟[1]谢惠芳[2]操基清[3]郑卉[4]周灿权;刘振华;朱瑜龄;詹益鑫;沈晓婷;李亚勤;张成;,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议 年份：2015
目的 对Duchenne型肌营养不良症进行植入前遗传学诊断,阻断Duchenne型肌营养不良症患儿的出生.方法 针对1例DMD基因外显子10～30缺失突变的女性DMD携带者,采用单精子胞浆内...
[会议论文] 作者：操基清[1]杨娟[2]李亚勤[3]冯善伟[4]陈菲[5]郑卉;梁颖茵;张旭;张慧丽;朱瑜龄;张成;,
来源：广东省中西医结合学会第八届神经科学术会议暨岭南第二届神经肌肉疾病论坛 年份：2015
目的 抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因点突变,常引起临床症状较重的DMD.而临床工作中,有的患者是点突变,但其临床表型是症状较轻的Becker型肌营养不良症(BMD).本研究旨在探...
[会议论文] 作者：操基清[1]杨娟[2]李亚勤[3]冯善伟[4]陈菲[5]郑卉[6]梁颖茵;张旭;张慧丽;朱瑜龄;张成;,
来源：第十一次中国中西医结合神经科学术会议 年份：2015
目的 抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因点突变,常引起临床症状较重的DMD.而临床工作中,有的患者是点突变,但其临床表型是症状较轻的Becker型肌营养不良症(BMD).本研究旨在探...
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