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[期刊论文] 作者：李惠中, 周伟, 黄亭, 张贺, 顾茂胜,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2022
经典型的同型半胱氨酸血症是由半胱硫氨酸-β-合酶（CBS）的缺乏引起的罕见单基因遗传代谢病。本综述汇总并分析已报道的CBS基因的突变和中国人群中经典型同型半胱氨酸血症的发病情况，以及新生儿遗传代谢病筛查中的应用前景，期望为国内出生缺陷防控提供依据帮助。......
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