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[会议论文] 作者：Lili zhou,Chong Chen,徐雪琴,李焕铮,唐少华,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[期刊论文] 作者：陈韵颖,李焕铮,唐少华,胡艇,都继成,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 探讨单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）芯片技术检测到的微小基因组拷贝数变异（copy number variants，CNVs）在诊断手足裂畸形和分子分型中的应用，为该手足裂畸形患者的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用SNP芯片技术对1例疑诊手足裂畸......
[期刊论文] 作者：徐雪琴,李焕铮,林小玲,毛义建,唐少华,,
来源：中国卫生检验杂志 年份：2014
目的评价MLPA技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,多重连接依赖式探针扩增技术)在绒毛染色体非整倍体异常诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测62份...
[期刊论文] 作者：王平,唐少华,李焕铮,毛义建,陈冲,吕建新,
来源： 年份：2014
微小缺失综合征是一类具有复杂遗传异质性的疾病，主要发病机制为染色体的微小缺失；部分涉及单亲二倍体等其他原因，以往常规方法无法或较难发现［1］。Prader-Willi、Angelman综合征是该类疾病的代表，60%~70%的患者发生15q11-13微缺失，10%~25%患者为单亲二倍体［2］。临床常用......
[期刊论文] 作者：娄冉, 张红, 陈华德, 黄克勤, 李焕铮, 李俊纬, 张瑞,
来源：中华中医药学刊 年份：2014
目的:观察百会穴长留针法对慢性应激抑郁模型大鼠的效应,并从神经生化角度探讨针灸抗抑郁的作用机理。方法:选用36只SD雄性大鼠随机分为空白对照组、模型对照组、百会穴长留...
[期刊论文] 作者：李焕铮,陈韵颖,毛义建,丁宜,徐雪琴,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2014
目的 对9个非综合征型耳聋家系成员进行常见致病基因的检测，明确致病突变，为有产前诊断需求者提供技术手段。方法收集9个非综合征型耳聋家系共24名成员和7份羊水标本，对GJB2基因的35delG、176del16、235delC、299delAT，SLC26A4基因的2168A〉G、IVS7—2A〉G位点，GJB3......
[会议论文] 作者：王平, 陈冲, 李焕铮, 徐雪琴, 毛义建, 林小玲, 唐少华,,
来源：年浙江省检验医学学术年会论文汇编 年份：2014
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[会议论文] 作者：陈向南,吕姣姣,李焕铮,毛义建,徐雪琴,徐丽丽,林小玲,唐少华,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[会议论文] 作者：陈向南,李焕铮,毛义建,徐雪琴,吕姣姣,徐丽丽,林小玲,唐少华,
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
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[会议论文] 作者：王平[1]陈冲[2]李焕铮[2]徐雪琴[2]毛义建[2]林小玲[2]唐少华[3]吕建新[4],
来源：第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 年份：2014
目的：我国是出生缺陷大国,近几年实际出生缺陷发生率高至4-6％,环境因素、遗传因素、环境和遗传综合因素所致的基因组结构变异(Structural variation,SV)是造成出生缺陷的重要原...
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