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[期刊论文] 作者:唐恩燕,项延包,李焕铮,罗艳,唐少华,
来源:中国优生与遗传杂志 年份:2015
目的 调查温州地区人群β-地中海贫血的发生率,检验患者基因突变类型分布,以及讨论血常规参数、血红蛋白电泳在β-地中海贫血筛查中的应用价值.方法 以来院的门诊人群为研究...
[期刊论文] 作者:吴祥兵,徐晨阳,李焕铮,唐少华,项延包,,
来源:中国卫生检验杂志 年份:2015
目的对温州地区11个地中海贫血家系进行α/β珠蛋白基因突变检测与产前分子诊断,探讨本地区地中海贫血患者的基因突变类型及特点。方法采用裂口聚合酶链式反应法检测α珠蛋白...
[会议论文] 作者:陈向南, 吕姣姣, 毛义建, 陈冲, 李焕铮, 林小玲, 唐,
来源: 年份:2015
目的:探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒变异中的应用价值。方法:将选取的1050例高风险孕妇...
[期刊论文] 作者:周乐, 项延包, 李焕铮, 徐雪琴, 毛易建, 陈冲, 唐少,
来源:中国优生与遗传杂志 年份:2015
目的运用焦磷酸测序技术对温州地区孕早期妇女行亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)分型检测,以指导孕妇的叶酸补充,同时也为浙江地区人群MTHFR基因分型遗传构成提供基础数据。...
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