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[期刊论文] 作者：李焕铮,徐晨阳,毛义建,卢金芳,项延包,徐雪琴,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的针对50个不同临床背景的假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)家系，采用多种检测手段建立DMD/BMD的个体化产前诊断方案，降低DMD/BMD的发病率。方法应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，ML......
[期刊论文] 作者：唐少华,贾曼莉,陈冲,李焕铮,胡林,栾兆棠,徐雪琴,吕建新,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2018
目的对一个非特异性智力低下患者家系进行临床表征及基因突变分析，为该家系遗传咨询提供依据。方法运用多重探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对先证者进行脆性X综合征筛查。在该家系中通过全外显子测序(whole exome sequenci......
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