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[期刊论文] 作者：徐云芝,项延包,徐晨阳,李焕铮,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2020
目的 本研究对SBDS基因(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene)c.183-184delTAinsCT和c.258+2T＞C复合杂合变异导致的Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,...
[期刊论文] 作者：徐约丹,李焕铮,王智慧,李喜梅,张常乐,
来源：中国乡村医药 年份：2020
目的观察脐动脉血气标本采集时间及采集方法对血气分析结果的影响,以建立规范化的脐动脉血气标本采集程序。方法选取2018年1月至2019年4月该院单活胎足月正常新生儿208例,按...
[期刊论文] 作者：陈子慧,唐少华,李焕铮,徐雪琴,吕建新,,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的:探讨1个家系中两例Perrault综合征(Perrault syndrome，PRLTS)患者的遗传学病因。方法:应用全外显子测序(whole exome sequencing，WES)技术对先证者进行致病变异筛查，结合临...
[期刊论文] 作者：郑允樵,董雪琴,杨雪梅,徐雪琴,李焕铮,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2020
目的 探讨胎儿NT增厚与异常妊娠的相关性.方法 对2017-2019年在温州市中心医院,胎儿颈项透明层厚度≥2.5mm的378例孕妇,进行羊水穿刺,G显带进行染色体核型分析.羊水染色体核...
[期刊论文] 作者：陈子慧,唐少华,李焕铮,徐雪琴,吕建新,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2020
目的探讨1个家系中两例Perrault综合征(Perrault syndrome，PRLTS)患者的遗传学病因。方法应用全外显子测序(whole exome sequencing，WES)技术对先证者进行致病变异筛查，结合临床表型确定候选基因的致病位点，用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证。结果全外显......
[期刊论文] 作者：陈子慧,唐少华,李焕铮,徐云芝,徐雪琴,吕建新,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2020
目的 探讨一例Krabbe病患者的遗传病因,并对家系成员进行基因突变分析及产前诊断.方法 应用全外显子测序技术对Krabbe病患者进行致病突变筛查,结合临床表型,确定候选基因的致...
[期刊论文] 作者：万茹,白文静,项延包,徐晨阳,李焕铮,徐雪琴,唐少华,
来源：浙江医学 年份：2020
目的探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征。方法收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4...
[期刊论文] 作者：李焕铮,徐雪琴,徐子童,徐云芝,徐晨阳,项延包,唐少华,
来源：中国优生与遗传杂志 年份：2020
目的 QRFPR可调控人体趋化反应、神经传递等重要生理过程,研究智力障碍人群QRFPR基因SNP变异位点的分布频率,首次将智力障碍与QRPFR进行关联.方法 对87例全外显子测序阴性的...
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