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[期刊论文] 作者：徐云芝, 徐雪琴, 唐少华, 周丽丽, 李焕铮,
来源：温州医科大学学报 年份：2022
目的：探讨产前无创基因检测（NIPT）在胎儿性染色体非整倍体疾病（SCAs）筛查中的应用价值。方法：选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27 116例为研究对象，其中NIPT普通三项有15 218例，NIPT PLUS有11 948例。利用高通量基因组......
[期刊论文] 作者：项延包,万茹,李焕铮,徐晨阳,徐云芝,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的:通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析，揭示其可能的遗传发病机制，为家系的遗传咨询提供依据。方法:应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查，结合临床表型确定可能致病的候选基因，用Sanger测序法对先证者及其家系成员......
[期刊论文] 作者：项延包,万茹,李焕铮,徐晨阳,徐云芝,唐少华,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2022
目的通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析，揭示其可能的遗传发病机制，为家系的遗传咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查，结合临床表型确定可能致病的候选基因，用Sanger测序法对先证者及其家系成员进......
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