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[会议论文] 作者：郭奕斌,唐佳,欧瑞明,王玲,杜敏联,黄永兰,
来源：2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 年份：2011
研究了Hunter综合征患儿发病的分子机制，并对所发现的新突变进行致病性鉴定，为孕早期产前诊断和PGD以及治疗创造必要的前提条件。介绍了一例骨髓移植后患儿的基因型和表现...
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