论文部分内容阅读
研究了Hunter综合征患儿发病的分子机制，并对所发现的新突变进行致病性鉴定，为孕早期产前诊断和PGD以及治疗创造必要的前提条件。介绍了一例骨髓移植后患儿的基因型和表现型的鉴定结果，评估骨髓移植对MPSII的疗效。
中国-Hunter综合征家系IDS基因新突变的鉴定及患儿骨髓移植前后基因型和表现型的变化
【摘 要】
：
研究了Hunter综合征患儿发病的分子机制，并对所发现的新突变进行致病性鉴定，为孕早期产前诊断和PGD以及治疗创造必要的前提条件。介绍了一例骨髓移植后患儿的基因型和表现
【机 构】
：
中山大学中山医学院医学遗传学教研室 广州，510080
【出 处】
：
2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
【发表日期】
：
2011年期
其他文献
被誉为“落凤山下三金凤”之一的张开凤同志是仪表分厂厂长,她发扬了爱厂如家的主人翁精神、刻苦钻研的进取精神、精益求精的敬业精神、勇攀高峰的创新精神。她在工作上勤勤
在新课标背景下,中职英语的教材内容发生了改变.为了满足中职院校学生对英语的不同需求,在中职英语的教学过程中增加了扩展模块,为部分对英语需求较高的学生提供了专业的英语
《英语广场》邮发代号38-357●创刊15载总发行量数千万册●最适合中初级读者的至IN典藏读本●精选外版英文原作关注国际青春潮流●英汉对照时尚设计凸显国际青春风采●精选文
对三家疑似黏多糖贮积症ⅢA或ⅢB型的4名患者的相关基因和分子机制进行研究，以达到确诊的目的；在查清病因后，对一高危家系先后两次怀孕的两胎高危胎儿进行产前基因诊断，防止
对1例表型女性、染色体核型为45，X(22)／46，XY(88)的Turner综合征患者进行报道，并从发生率、发生机理、临床表现及治疗等方面进行相关文献的复习。
目的：探讨内蒙古草原环境下鼻炎患者居室尘螨变应原暴露水平与致敏的关系，评估皮肤点刺试验(skin prick test，SPT)和血清特异性IgE(specific IgE，sIgE)两种检测方法诊断尘螨
会议
目的：研究中国大陆黏多糖贮积症Ⅳ型(Mucopolysaccharidosis type IV，MPSIV)患者半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶基因GALNS和β-半乳糖苷酶基因GLB1的突变类型和突变频率，寻找热
会议
总结了一种少见的、由葡萄糖转运子2(GLUT2)基因突变引起的罕见常染色体隐性遗传病——Fanconi-Bickel综合征(FBS)的临床特征，提高临床医生对该病的诊治水平。
目的:编制计算机网络技术专业人才培养方案.方法:通过企业调研、调查问卷的数据化分析,明确我校对计算机网络技术专业学生培养的定位,将思想政治、劳动技术、双创、1+X证书融
对于危险废物处置管理面临的一些现实难题,电网企业可通过创新危险废物处置管理策略,建立危险废物收集网点、集中贮存中心的分级管理体系.为此,电网企业要科学、合理规划区域
期刊