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[期刊论文] 作者:王谦, 金春莲, 林长坤, 崔婉婷, 麻宏伟, 武盈玉,, 来源:遗传 年份:2009
假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行...
[期刊论文] 作者:曹东华,任梅宏,林长坤,崔婉婷,麻宏伟,武盈玉,金春莲, 来源:中华医学遗传学杂志 年份:2009
目的对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断。方法对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,P...
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