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[期刊论文] 作者:毋盛楠, 来源:国际儿科学杂志 年份:2004
酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肝脏和肾脏,严重者可危及生命,患者并发肝细胞癌风险大.诊断需依据临床表现,血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高,或尿琥珀酰丙酮...
[期刊论文] 作者:王会贞, 毋盛楠, 杨海花, 沈凌花, 陈永兴, 卫海燕,, 来源:中国实用儿科杂志 年份:2004
目的分析先天性肾上腺发育不良(AHC)患儿的临床特征,并对新发基因突变进行报告。方法收集郑州大学附属儿童医院2015年12月收治的1例AHC患儿的临床资料,提取基因组脱氧核糖核酸(D......
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