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[期刊论文] 作者：毋盛楠,闫霞,陈琼,陈永兴,卫海燕,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要患儿，女性，8个月20 d，生长发育迟缓8个月，咳嗽5 d，发现血糖低半小时病史。生后半个月余出现体格生长迟缓，运动发育落后，6个月始会竖头，现不会翻身不会独坐，伴纳差，5 d前受凉阵发性连声咳，纳差加重，精神萎靡、哭声低弱，急来我院就诊发现低血糖。症状体征身材矮小，小头，......
[期刊论文] 作者：毋盛楠,陈琼,沈凌花,卫海燕,陈永兴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的:分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency，IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法:回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床...
[期刊论文] 作者：毋盛楠,陈琼,沈凌花,卫海燕,陈永兴,
来源：中华医学遗传学杂志 年份：2021
目的分析一例先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症(isolated adrenocorticotropic hormone deficiency，IAD)患儿的临床及遗传学特点。方法回顾性分析1例先天性IAD患儿的临床特点，通过全外显子测序对患儿家系进行基因检测。结果基因检测结果显示患儿携带TBX19基因c......
[期刊论文] 作者：陈琼,卫海燕,杨海花,毋盛楠,付东霞,陈永兴,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要2例患儿均为男性，例1为11岁6个月，1个月前体重增长加速，约7 kg/月，并食欲增强，运动量无变化，无头晕、头痛、视物模糊、乏力等情况。体格检查：体重49 kg（50~75 th），身高156.5 cm（50~75th），体质量指数20 kg/m2。全身皮肤黏膜无明显色素沉着，无多毛，轻度满月脸、多血质面......
[期刊论文] 作者：陈琼,卫海燕,毋盛楠,陈永兴,刘晓景,古建平,朱冬梅,
来源：儿科药学杂志 年份：2021
目的:探讨学龄前期儿童新发1型糖尿病胰岛素泵基础率设置方法,提高家长控糖信心.方法:收集2013年9月至2017年3月郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的3～6岁新发1型糖尿...
[期刊论文] 作者：王诗琦,卫海燕,付东霞,刘晓景,沈凌花,毋盛楠,陈永兴,
来源：浙江大学学报:医学版 年份：2021
目的:分析5例Keishi-Bukuryo-Gan综合征(KBG综合征)患儿的临床及遗传学特征,以提高临床医生对该罕见遗传性疾病的诊治能力。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年11月至2020年9月收治的5例KBG综合征患儿,对其临床特征、基因突变及治疗结果进行归纳总结。......
[期刊论文] 作者：王诗琦,卫海燕,付东霞,刘晓景,沈凌花,毋盛楠,陈永兴,
来源：中国临床案例成果数据库 年份：2021
病史摘要5例患者按照就诊时间顺序编号为例1~例5，均为男性，例1~例5初诊年龄分别为2.2岁，2.0岁，2.2岁，1.0岁，1.1岁，例1~例4均以"自幼生长发育迟缓"为主诉就诊，例5为例4同卵双胎，因例4确诊后予以基因检测诊断。例1、例5既往无特殊疾病史；例2有2次发热性惊厥，4月龄时行"先天性......
[期刊论文] 作者：沈凌花,张英娴,杨威,毋盛楠,陈琼,杨海花,王会贞,陈永兴,卫海燕,
来源：中国糖尿病杂志 年份：2021
选取基因检测为KCNJ11基因R201位点突变的3例永久性新生儿糖尿病(PNDM)患儿,分析其临床表现并随访格列本脲疗效,介绍临床资料及随访治疗效果。KCNJ11基因R201突变可导致PNDM发生,早期遗传学基因检测有助于指导治疗,格列本脲治疗安全有效,可减少每日注射Ins的痛......
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