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[会议论文] 作者:李沁芮,韩颖,梁芙蓉,梁卫兰,张静,牛曼曼, 来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
[会议论文] 作者:李沁芮,韩颖,梁卫兰,梁芙蓉,张静,牛曼曼, 来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
[会议论文] 作者:李沁芮,韩颖,梁卫兰,梁芙蓉,张静,牛曼曼, 来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
[会议论文] 作者:李沁芮,韩颖,梁芙蓉,梁卫兰,张静,牛曼曼, 来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
[会议论文] 作者:李沁芮,韩颖,杜军保,金红芳,张静,秦炯,牛曼曼, 来源:中华医学会第二十一次全国儿科学术大会 年份:2016
[期刊论文] 作者:牛曼曼,韩颖,秦炯,杜军保,金红芳,赵阳,张静,李沁芮, 来源:中华实用儿科临床杂志 年份:2016
脆性X综合征(FXS)是遗传性智力低下的常见原因,主要由FMR1基因突变导致(CGG)n序列异常扩增(n>200)引起。但是,FMR1基因前突变(n=55~200)也可引起一系列的临床表现,其机制与FXS完全不同,为mRNA毒性机制。在1991年FMR1基因发现后的几年内,学者们普遍认为前突变携带者在临......
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